专家称，基因检测对乳腺癌患者很重要

近二十年来，女子学院研究所的高级科学家、多伦多大学劳伦斯·s·布隆伯格护理学院的研究副院长凯利·梅特卡夫教授一直在探索更好的乳腺癌诊断治疗途径，特别是那些携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性。

帮助女性在癌症旅程的这个脆弱阶段，引导他们治疗方案这可能包括做乳房保留手术或双乳切除术的决定，对她们的心理健康和存活率有重大影响。梅特卡夫说，为了做出明智的决定，女性需要了解自己的选择，以及她所说的“基因状况”。

梅特卡夫说:“大多数被诊断为乳腺癌的女性并不知道自己有基因突变。基因检测．“我们从以前的证据中知道，那些确实有BRCA1或BRCA2突变的人应该接受不同的癌症治疗，因为这可能会影响他们的生存。”

彭博护理的Rebecca Biason最近与Metcalfe谈到了一种使用直接快速基因检测(DRGT)的替代护理模式，她和她的团队目前正在评估这种模式。梅特卡夫还分享了她如何试点研究可以帮助高危加拿大人在最需要的时候进行基因检测和改变治疗决定。

这种新的护理模式是什么样的，它如何支持被诊断患有乳腺癌的女性?

这一提议的替代护理模式让接受乳腺癌诊断的女性自我参考直接快速基因检测(DRGT)。在简短的电话交谈后，他们会收到一个家用唾液试剂盒，他们把唾液吐进管子里，然后把样本寄给他们。结果可在一周内收到。

让这一过程更容易实现的是，女性可以在舒适的家中进行检测，而无需首先与遗传咨询师交谈。相反，他们可以获得虚拟信息、视频和咨询会议，从而减少他们对手术选择做出知情决定所需的时间。从本质上说，我们正在彻底改变我们为这些女性提供基因检测的方式。

对于被认为有基因突变高风险的女性有什么好处?

在传统的护理模式中，基因检测是通过基因检测诊所提供的。一般来说，这些诊所位于大城市中心，这限制了许多加拿大人的就医机会。对于刚被告知患有癌症的人来说，还有几个步骤似乎令人生畏。患者需要与遗传咨询师会面，支付停车费，并与他们的外科医生和肿瘤科医生会面。它会让一些人很难对他们的护理计划做出决定。

了解您的风险和遗传状况是治疗过程的重要组成部分。对于患有乳腺癌的普通女性来说，接受乳房肿瘤切除术和放疗与选择接受双侧乳房切除术的女性的生存率相似。然而,我们的研究表明携带BRCA 1或BRCA 2基因突变的女性应该进行双侧乳房切除术，因为这可以提高她们的存活率，因为她们患新乳腺癌的风险很高。

这种护理模式的下一步是什么?

我们目前正处于评估阶段，正在测试这种新模式，以确保女性满意，并理解她们所接收的信息。我们还在评估更好地获得基因检测如何影响治疗决策。

在我们之前的研究中-该公司专注于在诊断时提供基因检测，但通过一个不同的过程，其中包括一个血液测试在与遗传顾问的会面中，我们能够证明80%被发现有突变的女性确实选择了双侧乳房切除术。

我们还发现没有负面心理社会后果的证据为女性提供乳房时的基因检测癌症诊断大多数人都想知道。

关于我们目前的试验和研究，我们希望能够向政策制定者提供证据，证明这是一种有效的模式，以提供治疗乳腺癌诊断如果由我决定，每个女人都有机会，我需要看到这种改变。但是为了使其成为现实，我们需要证据来支持这种护理模式——以及如何做出治疗决定的这种改变——将对患者有益。