基因突变称为结构变异与孤独症谱系障碍

橡树岭国家Laboratory-led背后基因突变的研究团队发现,自闭症使用一种新的方法,可能会导致更好的诊断和药物治疗。

他们的研究发表在人类遗传学和基因组学的进步。

科学家估计80%的自闭症是遗传的,但他们还没有确定致病基因。

“我们意识到未知的遗传信息的价值从他人的研究,”迈克尔说ORNL的加文。加文和他的同事们专注于基因突变称为结构变异和自闭症特征建立了直接联系。

关键是观察,许多结构变异被排除在外,因为他们经常显示非传统遗传模式。通过关注这些变异,ORNL科学家发现ACMSD基因的突变与非语言相关联类型的自闭症。然后他们使用人工智能和高性能计算额外的孤独症相关变异三个亚型。

“我们已经建立了一个工作流常使用这个数据不仅可以应用到自闭症,也给其他障碍,“说ORNL的大卫·凯恩。