基因研究确定了新的血癌亚群，可用于预测可能的临床结果

由牛津大学领导的一项合作研究，作为英国10万人基因组计划的一部分，发表在自然遗传学今天，他已经定义了最常见的血癌——慢性淋巴细胞白血病(CLL)的五个新的亚群，并将这些亚群与临床结果联系起来。这种对患者进行风险分层的新方法可能会带来更加个性化的患者护理。

这是第一个分析整个癌症基因组中所有相关DNA变化的研究，而不是对目标区域进行分类病人并将这些亚组与临床结果联系起来。

领导这项研究的牛津大学肿瘤系教授安娜·舒赫(Anna Schuh)说:“我们知道，癌症从根本上来说是一种由个人一生中获得的DNA变化引起的疾病。我们目前用于预测患者是否可能对特定治疗产生反应的实验室工具通常集中在癌症DNA的单个异常上，不能准确预测患者的临床结果。这就是为什么我们提出了一个简单的问题:我们能否通过一次性查看癌症中所有获得性DNA变化来提高当前检测的精度?”

这项研究分析了整个基因组来自485名CLL患者的序列，这些患者参加了由利物浦大学和利兹大学领导的国家临床试验，他们为利物浦的英国CLL生物银行提供了样本，并同意将他们的样本用于英国基因组公司运营的10万基因组计划。

通过比较全基因组通过对这些患者的癌症和健康组织的测序数据，研究小组能够在整个基因组中绘制出已知和新发现的DNA变化、结构改变、癌症突变特征和其他与CLL相关的全球测量。他们确定了186个不同的和复发的基因组改变，并使用这些改变来定义与不同的CLL相关的5个基因组亚群临床结果．

在接受比本研究中包括的患者更广泛的治疗(特别是靶向治疗)的患者中进行额外验证后，这些新的CLL基因组亚群可用于更好地指导治疗方法的选择，以改善患者的预后。

这项研究为全基因组分析在其他癌症类型的风险分层中的常规临床应用铺平了道路。

该团队的分析还确定了148个新的CLL推定遗传驱动因素。未来对这些驱动因素的研究可能会揭示CLL发生和发展的新机制，并有可能开发出新的治疗方法。

伦敦玛丽女王大学卫生副校长、英国基因组公司前首席科学家和10万基因组计划负责人Mark Caulfield教授说:“这是对这种血癌进行的最大的国际基因组分析，令人兴奋地证明了10万基因组计划全基因组测序的真正价值。它还利用了高质量的血液癌症样本来自利物浦慢性淋巴细胞白血病生物库及相关机构临床数据由利物浦和利兹大学的临床试验单位收集，作为国家癌症研究所支持的多中心临床试验的一部分。

“我们的工作表明，整个基因组与传统的靶向方法相比，该方法在将患者分组方面更胜一筹，我们可以更准确地预测更多患者对治疗的反应。”