基因组转座因子改变帕金森病的进展
利物浦大学的研究人员参与的一项研究描述了转座因子与帕金森亚型和影响疾病轨迹的关系。
这项研究发表在实验生物学与医学他们分析了转座因子的变异——能够改变其在基因组中的位置的dna序列——以及它们对帕金森病不同轨迹的影响。
研究人员使用患者数据来自帕金森病进展标志物计划，这是最大的国际帕金森患者纵向队列之一，来自同样拥有全基因组测序数据的患者。这使得研究人员能够对这些患者的转座因子进行全面的基因组筛查，并检测它们对患者的影响疾病进展．
研究发现，转座因子与帕金森病亚型和疾病轨迹相关。患者基因组中的一些转座因子预测了疾病的更快进展，运动或认知功能会迅速恶化。有趣的是，转座因子的作用并不是单向的。根据它们在基因组中的类型和位置，这些元素可能有消极或积极的影响。
一些因素与功能性帕金森病评分的强烈且有临床意义的变化相关，包括统一帕金森病评分量表的40分变化。与此同时，一些转座的元素具有保护作用，并与较慢的疾病进展相关，提示神经元损失和神经退行性变的减缓。
转座因子占基因的70%以上人类基因组但直到最近，它们一直被认为是“垃圾”DNA，没有任何有意义的功能。这些元素在很大程度上被忽视了基因研究因此可能会导致目前未知的影响疾病发展的遗传因素。
这些研究人员先前的研究表明，这些元素在基因组中具有重要的调节作用。它们调节许多基因的表达，在复杂的反应需要多个基因时协调复杂的遗传激活，越来越多的证据表明，这些元素具有主要的致病作用，有几种元素被证明会导致疾病。
这项研究由西澳大利亚珀斯默多克大学神经和转化科学佩龙研究所遗传流行病学研究负责人Sulev Koks教授领导，他与默多克大学佩龙研究所的同事和利物浦大学约翰·奎因教授的团队一起进行。
资深作者Sulev Koks教授说:“转座因子是基因组的一部分，被称为‘黑暗基因组’。”“我们的研究表明，黑暗基因组对复杂疾病的病理生理学影响可能比之前估计的要大得多。”
“暗基因组中的元素可以增强或减缓帕金森病的进展，因此为精准医学开辟了新的机会。”
利物浦大学的约翰·奎因教授说:“我们十多年来的工作强调了将这些元素作为神经退行性疾病进展的治疗干预的重要性，这是我们目前工作的主题，不仅是帕金森病，还有运动神经元病。“这可能包括重新定位来自其他疾病领域的药物，在这些疾病领域，这些元素与疾病进展有关。”
