人们并不是随机交配的，但这个有缺陷的假设为许多将基因与疾病和特征联系起来的研究提供了依据
我认为相关性并不意味着因果关系是流行病学研究的基本警告。一个经典的例子涉及到冰淇淋销售和溺水之间的假设联系——不是增加冰淇淋消费导致更多人溺水，而是第三个变量，夏季天气，推动了对冰淇淋和游泳的胃口，从而导致溺水的机会。
但是涉及到基因的相关性呢?研究人员如何才能确定某种特定的特征或疾病确实与基因有关，而不是由其他因素引起的呢?
我们是统计遗传学家他们研究影响人类变异的遗传和非遗传因素。在我们最近发表的研究中科学我们发现，在许多研究中发现的性状之间的遗传联系可能根本不是由基因联系起来的。相反，许多是人类交配方式的结果。
全基因组关联研究试图将基因与性状联系起来
因为你从父母那里遗传的基因在你的一生中不会改变，很少有例外，所以假设你拥有的某些特征和你的基因之间存在因果关系是有道理的。
这是逻辑的基础全基因组关联研究，简称GWAS．这些研究从许多人身上收集DNA，以确定基因组中可能与感兴趣的特征相关的位置。例如，如果你有某种形式的BRCA1和BRCA2基因，你患某些癌症的风险可能会增加。
类似地，基因变异可能在某人是否患有精神分裂症中发挥作用。他们希望了解一些复杂的机制，这些机制将分子水平上的变异与个体差异．随着对不同性状的遗传基础有了更清晰的了解，科学家们将能够更好地确定相关疾病的风险因素。
研究人员进行了到目前为止，已有数千例GWAS识别与无数疾病和疾病相关特征相关的遗传变异。在许多情况下，研究人员已经确定了影响不止一种性状的遗传变异。这种生物重叠的形式，即相同的基因被认为影响几个明显不相关的特征，被称为基因多效性．的某些变体多环芳烃基因可以有几种不同的影响包括改变皮肤色素沉着和引起癫痫。
科学家评估多效性的一种方法是通过遗传相关分析．在这里，遗传学家通过统计分析大量的遗传数据样本来调查与特定性状相关的基因是否与其他性状或疾病相关。在过去的十年中，遗传相关分析已经成为评估潜在多效性的主要方法内科医学，社会科学而且精神病学．
科学家利用基因相关性分析的结果来找出这些特征的潜在共同原因。例如，如果与躁郁症相关的基因也可以预测焦虑症，也许这两种情况可能部分涉及一些相同的神经回路或对类似的治疗产生反应。
选型交配与遗传相关性
然而，仅仅因为一个基因与两个或两个以上的特征相关，并不一定意味着它会导致这些特征。
几乎所有研究人员通常用来评估遗传相关性的统计方法假设交配是随机的．也就是说，他们假设势能交配伴侣们通过掷骰子来决定和谁生孩子。在现实中，有很多因素可能会影响谁与谁交配。最简单的例子就是地理因素——生活在世界不同地区的人最终住在一起的可能性比住在附近的人要小。
我们想要找出随机交配的假设对遗传相关性分析的准确性有多大影响。特别地，我们关注了潜在的混淆效应选型交配或者人们倾向于如何与与自己有相似特征的人交配。同型婚配是一种被广泛记录的现象，涉及广泛的特征、兴趣、尺度和社会因素，包括高度，教育而且精神疾病．
在我们的研究我们研究了跨特征选型交配，即具有某种特征的人(例如，高)倾向于与具有完全不同特征的人(例如，富有)交配。从我们在英国和丹麦的413,980对伴侣的数据库中，我们发现了许多特征的跨特征选型交配的证据——例如，一个人在正规学校接受教育的时间不仅与其配偶的教育程度相关，还与许多其他特征相关，包括身高、吸烟行为和不同疾病的风险。
我们发现，考虑到配偶之间的相似性，可以很好地预测哪些特征被认为是遗传相关的。换句话说，仅仅根据一对伴侣共有的特征，我们就可以确定这些特征之间大约75%的假定遗传联系——所有这些都不需要采样任何DNA。
遗传相关性并不意味着因果关系
跨性状的选型交配塑造了基因组。如果具有一种遗传特征的人倾向于与具有另一种遗传特征的人交配，那么这两种截然不同的特征将在后代中相互关联。无论这些特征是否真的在基因上相互关联，这种情况都会发生。
跨性状选型交配意味着你从父母一方继承的基因将与你从另一方继承的基因相关联。人们如何交配并不是随机的，这违反了基因相关性分析背后的关键假设。这夸大了性状之间的遗传联系，而这些性状并没有真正地联系在一起基因．
最近的研究证实了我们的发现。今年早些时候，研究人员用一种方法计算了遗传相关性兄弟姐妹的特征和基因．的基因的链接受跨性状选型交配影响的性状间显著减弱。
但是，如果不考虑跨性状的选型交配，使用遗传相关性估计来研究导致疾病的生物途径可能会产生误导。只影响一种性状的基因似乎会影响多种不同的条件。例如，旨在评估一种疾病风险的基因检测可能会错误地检测出大量不相关疾病的脆弱性。
在基因和分子水平上测量个体差异的能力确实是现代科学的一项壮举。然而，遗传流行病学仍然是一项观察性的事业，面临着其他形式的非实验研究所面临的同样的警告和挑战。虽然我们的发现并没有忽略所有的遗传流行病学研究，但了解遗传研究真正测量的是什么，对于将研究结果转化为治疗和评估疾病的新方法至关重要。
