研究人员开发和测试风险评分为儿童肾脏疾病

某些研究称为全基因组关联研究(GWAS)有牵连单一基因变异导致不同的疾病,而这些变异可以组合生成多基因风险得分(PRS)来预测个体患这些疾病的风险。研究人员最近生成的PRS儿科steroid-sensitive肾病综合症(pSSNS),儿童的肾脏疾病。这项研究将会在2022年ASN肾周11月11月3日6。

研究人员从全球pSSNS财团首先进行GWAS pSSNS和12个地区发现的基因组这存在风险增加疾病。8这些地区的小说。然后研究者们创建了一个PRS使用相同基因数据从这个GWAS和分配每个孩子自己的PRS。儿童pSSNS,那些拥有更高的PRS倾向于在较早的年龄患上这种病。

“我们正兴奋是全球合作的一部分,发现新的pSSNS GWAS位点和PRS。我们期待以多种方式跟进我们的发现,“说通讯作者中国长野,医学博士,博士,博士后研究员在实验室的马特•桑普森医学博士MSCE在波士顿儿童医院儿科肾脏和神户大学医学院毕业(在日本)。

“从临床的角度来看,我们可以测试是否更高PRS降低了阈值的一个健康的孩子发展的上下文中pSSNS环境触发。从机械的角度来看,我们可以测试如果PRS与分子概要文件从一个孩子的血液、尿液和/或肾脏组织。总的来说,这些见解可能导致更精确的理解,病理学的小儿肾病综合症类固醇敏感。”