承诺更好的治疗糖尿病在格陵兰发现广泛的基因变异

并不是所有的糖尿病都是一样的,它远远超出两个主要分类,1型和2型。单基因糖尿病是指形式的糖尿病由单一基因变异引起的。年轻的成年糖尿病(们)是最常见的单基因糖尿病临床细分,糖尿病患者通常出现在年轻的成年。

现在,一个国际研究小组的研究人员已经发现了一种新的变体HNF1A基因,这可能导致MODY几乎占所有病例的7%的糖尿病在格陵兰岛和世界上的其他地方发现过。

“我们很兴奋这个发现的新基因变异负责接近7%糖尿病在格陵兰岛的所有情况。这样的发现,这可能是由于慷慨与格陵兰人民合作,帮助我们更好地理解复杂的糖尿病,”托本汉森教授说诺和诺德基金会哥本哈根大学的基础代谢研究中心。他领导一起研究教授安德斯Albrechtsen和Ida Moltke从哥本哈根大学生物学系。

精密医学潜力

HNF1A-MODY患者常常误诊与1型或2型糖尿病和给药这不是有效的。相反,HNF1A-MODY最有效地处理平板与磺酰脲类治疗,这是很少使用今天的治疗2型糖尿病。因此,研究人员希望这一发现将为精密治疗在格陵兰铺平了道路。单基因糖尿病是遗传的,基因测试可以揭示如果其他家庭成员也有相同类型的糖尿病。

“这一发现对糖尿病的治疗来说是个好消息在格陵兰岛,因为大多数人们可以用一个简单和廉价的平板电脑治疗和避免胰岛素和其他更复杂的形式的糖尿病治疗。因此,我们现在的报价基因检测们所有的糖尿病患者,和当我们发现HNF1A-MODY,我们系统地提供家庭成员高级医生和教授说,“也测试玛莉特•Eika Jørgensen速记糖尿病中心的格陵兰岛。玛莉特•Eika Jørgensen协调格陵兰岛的研究,涉及超过4000格陵兰人。

单基因糖尿病人口比在西方更常见的在格陵兰岛

加上先前描述的高影响力的变体,TBC1D4变体,接近1 5格陵兰人患有糖尿病是常见的高变异的运营商。因此,单基因糖尿病人口远比在西方更频繁的在格陵兰岛,在单基因糖尿病估计只占大约在50例糖尿病。

“这一发现清楚地演示了如何常见疾病比我们以前认为的要复杂得多。多亏了突破遗传研究和数据科学能力,世界各地的许多人可能会受益于新的个性化医疗方法,把祖先,遗传和环境背景考虑,”博士说。学生安妮凯瑟琳Baun Thuesen CBMR,曾一起co-first作者弗雷德里克菲利普Stæger从哥本哈根大学生物学系。

这项研究刚刚发表《柳叶刀》区域Health-Europe。