在唐氏综合症中，阿尔茨海默氏症的进展似乎与其他遗传性、早期发病形式的疾病相似
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的一项研究显示，在患有阿尔茨海默氏症的唐氏综合症患者的大脑中，淀粉样斑块(淀粉样斑块是阿尔茨海默氏症的标志之一)的含量与患有遗传性早发性阿尔茨海默氏症的人的大脑中淀粉样斑块的含量大致相同。基于迄今为止同类研究中规模最大的一项，研究结果表明，阿尔茨海默氏症和唐氏综合症患者可能会从参与旨在减缓淀粉样斑块形成的阿尔茨海默氏症疗法的研究中受益。
这项研究是由圣路易斯华盛顿大学的医学博士Beau Ances和显性遗传阿尔茨海默病网络(DIAN)和阿尔茨海默病生物标志物联盟-唐氏综合征(ABC-DS)的同事进行的。它出现在《柳叶刀神经病学．
“这种相似性表明，唐氏综合症患者的阿尔茨海默病可能存在共同的机制并发症状以及其他遗传形式的阿尔茨海默病，”NICHD主任戴安娜·w·比安奇博士说。“未来在了解唐氏综合症患者阿尔茨海默病方面的进展可能有助于了解其他形式的疾病。”
斑块主要由聚集物组成淀粉样蛋白，由淀粉样前体蛋白(APP)基因，发现于第21号染色体。因为患有唐氏综合症的人出生时带有一个额外的完整或部分的21号染色体副本，他们有三个APP基因副本。这导致它们产生过多的淀粉样蛋白，导致斑块的形成。
在目前的研究中，研究人员定期对唐氏综合症患者的大脑进行核磁共振成像和淀粉样正电子发射断层扫描。然后，他们将结果与患有早发性阿尔茨海默病的人的脑部扫描结果进行了比较，这些人是由于遗传了APP基因或PSEN1或PSEN2基因的致病性变异而导致的，这些基因编码分解淀粉样前体蛋白的酶。
这项研究涉及192名唐氏综合症患者和33名ABC-DS试验的兄弟姐妹对照组。它还涉及265名应用程序、PSEN1或PSEN2变体携带者和169名非携带者家族成员，他们是DIAN试验的参与者，也是该试验的一部分对照组．
“多种途径可能起到中介作用脑损伤在阿尔茨海默病和相关的痴呆症中，”NIA主任Richard J. Hodes医学博士说。“这样的研究可以帮助研究人员了解不同高危人群中介导脑损伤的途径的共性或差异，比如唐氏综合症患者和主要遗传早发性阿尔茨海默氏症患者。因此，这些发现可能为开发治疗这些毁灭性疾病的方法提供线索。”
总的来说，唐氏综合症患者的大脑中淀粉样蛋白的数量与那些携带早发性阿尔茨海默病基因变异的人的大脑中淀粉样蛋白的数量相似疾病．两组患者的脑淀粉样蛋白水平均高于对照组。此外，在思考和记忆测试中显示出认知能力下降迹象的唐氏综合症和早发性阿尔茨海默氏症患者的淀粉样蛋白水平高于没有认知能力下降迹象的参与者。
两组之间的一个区别是大脑淀粉样斑块形成的模式。患有早发性阿尔茨海默氏症的参与者在大脑皮层的所有区域都有斑块，大脑的最外层。相比之下，患有唐氏综合症的人的大脑枕叶中部没有斑块沉积，枕叶是大脑后部的大脑皮层的一部分。
作者得出结论，唐氏综合症患者的大脑淀粉样蛋白积累模式可能与早发性阿尔茨海默氏症患者的大脑淀粉样蛋白积累模式非常相似。研究结果还显示了将唐氏综合症患者纳入研究的益处临床试验-唐氏综合症患者和普通公众的医疗保健都取得了进步。
