唐氏综合征相关终止妊娠的可用性减少了唐氏综合征新生儿的数量

马萨诸塞州儿童总医院的研究人员及其同事已经了解了更多关于选择性终止妊娠对澳大利亚和新西兰唐氏综合症患者出生患病率和人口患病率的影响。

最近的一项研究医学遗传学，研究小组估计了唐氏综合症患者的活产(LBs)数量，这两个国家有和没有选择性终止妊娠。

研究人员首先必须收集数据，以确定两国患有唐氏综合症的活产婴儿的实际数量。2016年至2020年期间，澳大利亚有265名唐氏综合症儿童出生，相当于每10,000名新生儿中有8.6名或每1158名新生儿中有1名患有唐氏综合症简报）.

在新西兰，研究小组估计，2016年至2020年期间，每年有41名活产婴儿患有唐氏综合症，患病率为每10,000磅6.9人，或每1,450名新生儿中有1人患有唐氏综合症简报）.

如果没有唐氏综合征特异性的选择性终止妊娠出生唐氏综合症的发病率在这两个国家会高得多。在澳大利亚，估计出生率为每万人25.4人;在新西兰，每万人中有23.4人。

研究人员得出结论，与唐氏综合症相关的选择性终止妊娠使澳大利亚的唐氏综合症新生儿数量减少了66%，新西兰减少了71%。

这些发现说明了获得均衡信息对进行产前筛查的家庭的重要性。

“在产前筛查决策的背景下与家庭分享的信息很少反映唐氏综合症患者及其家庭的经历，”澳大利亚唐氏综合症首席执行官Ellen Skladzien说。

“卫生专业人员需要提供准确、平衡的信息未来的父母。他们还需要留出足够的时间来做决定。卫生专业人员提供的信息必须既尊重多样性，又尊重家庭的知情选择权，无论这种选择权是什么。”

研究人员还收集了目前居住在这两个国家的唐氏综合症患者的总体人口和年龄分布数据。

截至2020年，他们估计澳大利亚约有13420名唐氏综合症患者，新西兰约有3065名唐氏综合症患者。

如果没有选择性终止妊娠，澳大利亚唐氏综合症患者的数量将达到23150人(大约增加了10000人)，新西兰为4860人(增加了1800人)。

这项研究是该研究小组的第三篇主要论文。在他们的第一项研究中，研究小组将多个数据库拼接在一起，估计了1900年至2016年美国与唐氏综合症相关的活产、流产和终止妊娠的数量简报）.在他们的第二篇论文中，他们计算了所有欧洲国家在同一时期的相同数据简报）.

结合这一最新出版物，这些研究人员提供了全球唐氏综合症人群最全面的统计。

这项新研究的资深作者、艾玛·坎贝尔唐氏综合症研究主席Brian Skotko博士说:“在世界各地，唐氏综合症产前检测正变得越来越普遍，而且对准夫妇来说也更便宜。”“我和我的同事已经计算了这些怀孕结果的估计，以便社会对话可以围绕这个问题展开准确的数据。"

通过建立唐氏综合征LB患病率的基线数据和唐氏患者按年龄组的人群患病率，研究人员旨在阐明产前筛查以更好地解释唐氏综合症的未来趋势。

昆士兰州唐氏综合症最近与昆士兰州卫生部合作开展了教育工作卫生专业人员为诊断为唐氏综合症的准父母提供更平衡的信息并发症状。

“准父母有权在关键的决策点上获得适当的护理途径，包括选择接受治疗产前测试“接受遗传咨询，并选择与特定疾病的支持团体联系，”昆士兰州唐氏综合症首席执行官达里尔·斯蒂夫说。