一种治疗不可治愈的神经退行性髓鞘疾病的新药有望取得进展
未来治疗一些白质营养不良症有了新的希望，这是一种发生在幼儿身上的神经退行性疾病，会逐渐影响他们的生活质量，经常导致他们在成年前死亡。
这一进展源于蒙特利尔临床研究所(IRCM)转化蛋白质组学实验室主任、生物化学和生物化学教授Benoit Coulombe的工作分子医学在医学院的Université de Montréal。
发表在杂志上分子的大脑美国食品和药物管理局(Food and drug Administration，简称fda)批准用于治疗某些形式的肌萎缩性侧索硬化症(肌萎缩性侧索硬化症)的药物利鲁唑(Riluzole)至少可以部分纠正某些白质营养不良症的分子原因。
“事实上，我们已经证明了一些白质营养不良的致病突变会影响一种重要的细胞酶——RNA聚合酶III的亚基，阻止其正常的组装——结果证明Riluzole可以抵消这种组装缺陷，”库伦实验室负责该项目的研究员Maxime Pinard说。
“对于像白质营养不良症这样对患者及其家人造成严重损害的疾病，了解这种知识的进步带来了巨大的希望，这是IRCM热烈欢迎的，”IRCM的主席兼科学主任Jean-François Côté博士补充说。
白质营养不良症很罕见，而且几乎是独有的遗传疾病以脱髓鞘的过程为特征的髓鞘)中枢和末梢神经系统。该过程外观原始，无炎症，导致大脑硬化。
白质营养不良基金会的联合创始人Marjolaine Verville提醒说:“为了促进这些疾病的治疗途径的发展，还需要进行更多的工作来评估利鲁唑对患者的影响。”
但她补充说，“库伦布实验室的研究已经在社区中引起了很多兴趣和希望。”她的丈夫、基金会联合创始人Éric Tailleur也表示赞同:“这显然表明，利鲁唑可以用作治疗这种疾病的药物。”
更多信息:Maxime Pinard等人，Riluzole部分恢复了表达白质营养不良致变异体POLR3B R103H的细胞中的RNA聚合酶III复合体组装，分子的大脑（2022）.DOI: 10.1186 / s13041 - 022 - 00974 - z．6/s13041-022-00974-z
所提供的蒙特利尔大学
引用:新药是治疗不可治愈神经退行性髓鞘疾病的一个有希望的进展(2022年，12月2日)，2022年12月6日从//www.pyrotek-europe.com/news/2022-12-drug-advance-incurable-neurodegenerative-myelin.html获得
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