许多与饮酒和吸烟有关的基因在不同的祖先中是共享的

宾夕法尼亚州立大学医学院的研究人员共同领导了一项大型基因研究，在分析了340多万人的数据后，确定了2300多个预测酒精和烟草使用的基因。他们发现，在欧洲、非洲、美洲和亚洲血统的人群中，这些基因中的大多数是相似的。该团队的研究结果发表在自然12月7日。

酒精和烟草的使用它们分别与全球约15%和5%的死亡有关，并与癌症和心脏病等慢性疾病有关。研究人员表示，虽然环境和文化会影响一个人对这些物质的使用和上瘾的可能性，但遗传也是一个影响因素。在之前的一项研究中，他们帮助确定了大约400个与人们某些酒精和烟草使用行为相关的基因。

“我们现在已经确定了1900多个与酒精和烟草使用行为相关的额外基因，”公共卫生科学系研究副主任刘大江教授说。“我们分析中使用的样本中有五分之一来自非欧洲血统，这增加了这些发现与多样化人群的相关性。”

刘和他的团队与明尼苏达大学和其他100多家机构的同行合作，评估了来自340多万人的基因数据集，其中至少20%的人来自非欧洲血统。刘教授说，他们的研究是迄今为止对吸烟和饮酒行为进行的最大的基因研究，也是最具祖先多样性的研究。他说，他之前在2019年的研究只包括了欧洲血统人口的数据。

刘和同事们收集了来自非洲、东亚和美洲祖先的基因数据集，并评估了各种吸烟和酒精的特征，从开始饮酒或吸烟到开始定期使用和摄入量。利用机器学习技术，研究人员确定了与这些行为相关的基因。

通过比较不同祖先样本之间的数据，研究小组发现，不同祖先之间与酒精和烟草使用行为相关的基因存在惊人的相似性，80%的变异在被研究人群中表现出一致的影响。虽然一些基因变异在不同祖先或特定祖先之间具有不同的影响，但与酒精和烟草使用相关的基因在不同祖先的样本中基本一致。

研究人员使用机器学习开发了一种遗传风险评分，可以识别出某些酒精和烟草使用行为的风险人群。尽管遗传效应相似，但使用欧洲血统个体数据开发的模型只能准确预测欧洲血统人群的酒精和烟草使用行为。由于该模型在预测来自其他祖先的人群的风险时不那么准确，刘说，有必要通过增加来自非欧洲祖先的样本量来开发更复杂的预测方法，这可以提高不同人群的风险预测。

宾夕法尼亚州立大学癌症研究所和宾夕法尼亚州立大学哈克生命科学研究所的研究员Liu说:“我们很有希望看到相同的基因与不同祖先的成瘾行为有关。”“拥有更强大和多样化的数据将帮助我们开发可以应用于所有人群的预测风险因素工具。”

刘说，在两到三年内，这些遗传风险评分可以被完善，并成为通过基本筛查已经确定为酒精和烟草使用风险增加的个体的常规护理的一部分。作为医学院第二个战略计划目标的临时主任，该目标旨在开发和应用生物医学人工智能、机器学习和信息学，以使生物医学研究取得快速进展，他指出，这项研究是大数据和复杂程度的一个例子bob88体育平台登录机器学习方法可以帮助预测健康风险因此可以制定有针对性的干预措施。

医学院临时院长凯文·布莱克医学博士说:“这个项目利用大量数据来确定不同人群中常见的遗传风险因素。”“利用这些发现来开发绝望疾病的筛查工具是一种创新，它将帮助我们的学院在使用健康信息学为我们社区的健康保护和疾病治疗做出贡献方面处于领先地位。”

刘教授表示，未来的研究将专注于更深入地研究他们的发现。研究小组发现的大多数基因功能未知，因此研究人员将试图了解它们的功能以及这些功能是如何变化的基因它们的功能和与环境的相互作用会影响上瘾行为的风险。他还表示，增加数据集中基因样本的多样性将有助于该团队为来自不同祖先的个体开发预测风险模型。