遗传导致的骨肿瘤中发现1000岁的爱尔兰骨架

两人早就埋在一个中世纪的墓地在有限公司多尼哥遗传条件称为多发性骨软骨瘤,导致良性骨肿瘤。一个疾病的突变是一个新发现,这是第一次这样的信息已经从古老的基因组数据解锁。

似乎生活是艰难的多尼哥1000年前在《迷失》在Ballyhanna墓地,那里的约1300名儿童,男性和女性被发现在施工期间的N15 Bundoran-Ballyshannon旁路,那些埋显示高压力和健康不良和骨骼的指标传染病如肺结核。

土地是属于中世纪教堂,盖尔语人口将包括佃农、工人、商人、工匠、神职人员和非常贫穷。古代DNA分析的应用Ballyhanna人民使我们得以osteoarchaeological早些时候的研究基础。

生活是特别具有挑战性的两个男人的骨头显示多个肿瘤引起的一种遗传性疾病称为多发性骨软骨瘤。这种情况很少见,是极度痛苦的,并可能导致肢体畸形,地位下降,神经压迫,在~ 5%的情况下,恶性肿瘤。

一大进步现代医学是一个病人的基因组序列的能力找到的精确原因吗遗传条件但直到现在,这类型的综合搜索没有在古代个人完成的。

来自都柏林三一学院和贝尔法斯特女王大学的研究人员取得了引人注目的首先通过分析基因组序列的两个影响骨骼和识别与一个叫EXT1基因突变,这是众所周知的,在现代病人参与这种疾病。两个人发现的突变是不同的;一个已被确认在今天的一些患者,但是其他以前没有发现过测序数据。

这项研究发表在欧洲人类遗传学杂志》上,因此代表了一种新的疾病第一次突变被发现在古代基因组数据。

这种疾病只发生在1 50000人,当它被发现在一个现代当地受灾群众往往是相关的。这是奇怪,同样的罕见的疾病发生两次在同一教区但两个不同的突变造成的。在这种情况下,闪电的遗传悲剧还是发生了两次。

伊索尔特杰克逊,从三一学院的遗传学和微生物学,论文的第一作者,说,“真的很奇怪,这些人有完全不同的突变导致他们的身体状况,特别是因为它是如此罕见。”

贝尔法斯特女王大学艾琳·墨菲教授说,“我们对这两个人做了几个假设当我们第一次意识到,他们都患有多发性骨软骨瘤。我们假设他们是当代但放射性碳年代测定法显示他们相隔几百年。我们还以为他们是相关但新的aDNA分析表明,情况并非如此。”

从三一学院的教授丹•布拉德利遗传学和微生物学,说,“发现的突变,导致严重的疾病通过全基因组测序的应用近年来一直是一个关键的医学突破,但这是第一次被应用到古老的个人。研究展示了重要的贡献,古代DNA分析人们从过去可以理解今天仍然影响人们的条件。”