基因组测序揭示了长期肺部疾病诊断不足的原因

南安普顿的临床研究人员，作为英国团队的一部分，对支气管扩张的原因有了新的认识，支气管扩张是一种长期肺部疾病，目前在英国影响着20多万人。

患有支气管扩张症的人会持续咳嗽、呼吸短促和反复感染，因为他们的气道已经不可逆转地变宽了。这可能导致进行性慢性肺损伤。幸运的是，随着社会条件的改善和医疗保健的普及，在英国，支气管扩张的感染原因已经减少遗传的原因如囊性纤维化因此，原发性免疫缺陷症和原发性睫状体运动障碍(PCD)相对更常见。

南安普顿大学、南安普顿大学医院和南安普顿生物医学研究中心与邓迪大学、纽卡斯尔大学、帝国理工学院和伦敦大学学院合作的新研究表明，PCD经常被误诊为支气管扩张的原因。bob88体育平台登录

研究人员希望这项研究能鼓励医生和全科医生“思考PCD”，并调查支气管扩张的根本原因，这样更多的患者就能更有效地得到他们需要的治疗。

刊登于欧洲呼吸杂志该研究使用了来自英国“10万基因组计划”的数据，在该计划中，研究人员招募了患有支气管扩张但没有临床怀疑PCD的个体，以确定PCD是否未得到充分诊断。

通过全基因组测序在证实PCD诊断的12%的个体(17/142)中，在运动性纤毛病基因中发现了致病性或可能致病性变异(导致疾病的变异)。

该研究中的一个个体被发现在一个已知对非运动纤毛功能很重要的基因CEP164中存在遗传变异。

在另一篇发表于临床遗传学南安普顿大学的研究小组与其他研究人员合作，证明了CEP164的变异也会影响运动纤毛，这些纤毛存在于肺部，运动时可以清除气道中的粘液和污垢。这是个体支气管扩张的原因，增加了已知导致pcd样综合征的基因。

儿科呼吸医学教授Jane Lucas说:“目前英国有四个全国性PCD中心，分别在南安普顿、莱斯特、利兹和伦敦皇家布朗普顿，但没有PCD诊断的患者无法获得他们的NHS多学科专家团队的帮助，以最佳地管理他们的疾病。”

“我们的研究强调了肺部医生和全科医生需要调查支气管扩张的根本原因。在PCD的情况下，典型的病史包括婴儿每天湿咳，新生儿呼吸窘迫，鼻炎，胶耳和鼻鼻窦炎。一半的患者还有反位，这是一种罕见的遗传疾病，患者胸部和腹部的器官处于正常人体解剖结构的镜像中。”

“有更多的基因检测我们将能够在更多患者中发现支气管扩张，并确保为那些需要治疗的人提供适当的治疗。”

来自英国PCD支持的凯蒂·德克斯特在她十几岁的时候被诊断出患有PCD，她评论说:“这项研究证实了英国PCD支持的担忧，即许多支气管扩张患者都有未确诊的PCD。如果没有PCD诊断，个人很可能被排除在全面的专业PCD护理之外，并有可能经历对病情的长期管理不良。”

“作为一名没有异位性的患者，直到我十几岁时才得到PCD诊断。然而，我在11岁左右接受了囊性纤维化(CF)检查。如果考虑CF，为什么不考虑PCD?答案很简单:我的医生不知道PCD。”

“PCD支持英国希望这项研究将有助于提高医生的意识，使他们意识到迫切需要‘认为PCD’是支气管扩张的潜在潜在原因。”