基因组技术在苏格兰家庭带来期待已久的答案

继承了罕见的检测和管理日常保健和严重的条件可以提高通过基因组测序,涉及阿伯丁大学的一项新的研究发现。

直到最近标准基因测试集中在少量的基因但成千上万的基因与疾病正在研制的一种新方法。

基因组测序读所有一个人的基因序列和识别不同于正常的变异模式。专家比较这些数字对已知致病基因列表,然后检查这个简短的列表变量来确定哪一个人的条件可能是关键。

罕见的条件影响苏格兰估计有8%的人口和80%的这些条件有一个遗传的原因。有超过150000个基因异常导致发育和学习困难和长期健康状况的影响。但许多患者确诊有巨大的影响他们的生活和他们的家庭。

发表在《欧洲人类遗传学杂志》上项目的结果,被称为苏格兰基因组伙伴关系,将用于通知卫生保健政策和融资决策。

苏格兰大学之间的合作,NHS遗传学实验室和诊所和基因组学英国,提供整体基因组测序有罕见的家庭,继承情况以前基因测试没有发现基因的原因。

主要研究项目1000基因组测序苏格兰居民与罕见的条件和他们的家庭成员和发送的数据进行处理和存储到100000基因组项目旗舰项目设置在英格兰临床护理通过基因组研究。NHS苏格兰基因科学家和医生然后解释分析数据和有用的结果传递给参与者。一个基因诊断被发现在23%,到目前为止,已有答案来自英格兰在基因组学研究数据的在线研究环境和保护从SGP扩展项目,资助寻找更复杂的基因重组。

项目首席研究员,教授Zosia Miedzybrodzka大学的阿伯丁说,“我们建立了一个系统对苏格兰病人基因组测序作为保健的一部分。但是我们也发现,一个更有针对性的基因组宽接近exome-recently由苏格兰政府的日常保健可以以较低的成本给我们类似的数字诊断。

“苏格兰政府利用研究结果告知政策,在未来几年将在苏格兰国民健康保险制度。如果基因组序列分析改善预期,苏格兰和成本的下降,将会准备好实现技术。

“有未确诊的遗传条件带来了巨大的影响,但担心的是我们希望通过基因组测序诊断可以把答案和改善病人的生活和他们的家人。”

爱丁堡大学教授Tim Aitman说:“下界估计结果的出版代表了一个具有里程碑意义的基因组技术应用到医疗保健的苏格兰患者罕见的遗传性疾病。

“现在与1000多名高质量的基因组序列在爱丁堡基因组学工具生成的;新诊断之前已经发现了几十个病人后仍未确诊的标准的基因测试。

“政治关注基因组技术和基因组信息学增加了可用的这些领域的专业知识和获得的见解SGP现在被送入苏格兰医疗政策,给予长期遗留的SGP罕见疾病项目对苏格兰的病人。

“不断降低成本的基因组测序站增加患者genome-based未来的可用性测试罕见疾病在苏格兰。”

娜塔莉·法兰克、政策和参与经理苏格兰,英国基因联盟说:“许多患有罕见的条件在获取诊断面临着重大挑战,有超过三分之一的人与一种罕见的疾病不得不等待超过五年。这个诊断奥德赛可以产生重大影响的生活质量和幸福有一种罕见的疾病和他们的家庭的人。

“诊断能够提高医疗管理和访问保健可以打开大门,治疗和支持服务。令人鼓舞的是看到最近genome-based测试通过苏格兰基因组合作投资了88例新诊断,我们希望这个消息将帮助这些家庭访问他们需要的关心和支持。

“确保快速、准确诊断患有罕见的条件是很重要的。我们希望苏格兰基因组合作发表研究结果本文将帮助进一步投资在基因组中,诊断和筛查服务在NHS苏格兰,但我们必须认识到,诊断速度只是图片的一部分。

“一个人如何支持他们的旅程诊断是同等重要的,我们必须看到投资在临床服务,确保患有罕见的条件和他们的家人得到他们需要的支持,在他们的诊断的旅程。”