2022年12月20日报告
发现了与CHIP相关的新的基因组变异
Regeneron制药公司的一组研究人员发现了与不确定潜能克隆造血(CHIP)相关的新的基因组变异。
在他们发表在杂志上的论文中自然该小组描述了他们如何使用全外显子和全基因组关联分析来研究一些患有糖尿病的人血液中的差异体细胞突变．自然还在同一期杂志上发表了一篇研究集锦，讨论了纽约团队所做的工作。
造血是一个形成细胞血液成分的过程。克隆性造血是参与细胞谱系发展的过程的一部分。每个人一生中每天都会产生大约3000亿个新血细胞，这一事实突显了整个过程的重要性。
先前的研究表明，在某些人中存在与不确定潜力的克隆造血相关的变异，每种变异都可能产生独特的影响。在这项新的努力中，Regeneron的团队试图通过研究英国生物银行和盖辛格MyCode社区健康计划等大型数据集中的信息来找到其中的一些。
为了找到他们所追求的变异，研究人员将他们的搜索工作集中在已经与CHIP相关的23个基因上。通过搜索628,388人的数据，他们能够确定40,208人至少携带一种病毒变体与CHIP有关。然后，他们对已经确定的携带者进行了外显子范围和全基因组范围的研究。通过这样做，他们能够识别出24个以前没有见过的位点21。
研究人员还发现，他们能够在某些个体中识别出一些可能与克隆造血和端粒长度有关的变异。
在他们研究的另一部分，研究小组分析了英国生物银行中列出的人的健康特征，寻找具有CHIP变体的人与其他问题之间的联系。在此过程中，他们发现了具有克隆造血变异的人与COVID-19等疾病之间的联系，心脏问题肥胖和各种类型的感染清除问题。他们还发现了CHIP患者与恶性肿瘤和髓系白血病发展之间的联系。
科斯蒂·明顿，对克隆造血的遗传病因的研究，自然评论遗传学(2022)。DOI: 10.1038 / s41576 - 022 - 00565 - 7
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