研究人员开发一种改进的遗传性癌症测试

BC癌症研究所的研究人员做了一个进步的基因测试,允许更精确的预测父母的基因导致个体增加癌症的风险。这提高了家族的效率测试策略,可以消除对高危患者引起的癌症基因遗传自父母。

瓦希德阿克巴里倡导的方法和史蒂文·琼斯博士在加拿大的迈克尔·史密斯基因组科学中心(GSC)公元前癌症,和文森特Hanlon Lansdorp博士和彼得在公元前特里福克斯癌症研究所的实验室。新测试确认是否癌症诱发基因变异存在于一个病人,可以确定变异是遗传自母亲或父亲是理解,是不可能的,直到现在。

该研究发表在今天细胞基因组学。

“原产地能够指定父癌症变异使我们能够迅速识别其他家庭成员可能面临风险,”博士说Kasmintan施克拉德,co-medical BC省遗传性癌症计划主任癌症,医学遗传学助理教授英属哥伦比亚大学的(哥伦比亚大学)和该研究的作者之一。”让我们专注于家庭的一侧将帮助拯救生命,专注于预防工作。这种新方法将消除需要测试的不必要的心理负担家庭成员在另一边不增加风险,减少临床咨询和资源集中在识别和支持这些真正的危险。”

基因组科学中心的主任史蒂文·琼斯博士,哥伦比亚大学医学遗传学教授补充道,“已经被新启用的方法读不仅可以序列DNA测序技术但也确定DNA微妙的功能性改变。”Unlike other DNA sequencing approaches, this approach uses thousands of microscopically small pores to determine the sequence of DNA as it travels through them.

“我们所有的染色体标志,表明染色体是否来自我们的母亲或父亲,”路易Lefebvre博士说,哥伦比亚大学医学遗传学副教授和论文的合著者。“挑战是在代表我们的基因组的三十亿个碱基对,只有大约190个小地区包含这父母的痕迹。”Technology developed by Dr. Lansdorp provided the final missing piece, allowing these tiny regions to be linked to entire chromosomes.

对某些病人来说,这个测试可能会更深刻的承诺。这些轴承破坏的变体SDHD或SDHAF2基因是在非常高的在他们的一生中患某些癌症的风险,但前提是有缺陷的基因遗传自父亲。如果它是遗传自母亲,病人没有风险增加。对于那些处于危险之中,他们面对一生的定期检查和测试来识别肿瘤早期。

然而,一些个人的变体家庭成员不是来帮助识别,是继承了父母的变体。大约三百名患者的一半在加拿大在这个位置和更多的世界各地,这种新的测试一生可以消除不必要的医院和增加心理负担癌症的风险。