在人类癌症基因组中发现了多次复发、重复的扩增

在人类癌症基因组中发现了多次复发、重复的扩增
癌症基因组中rre的全基因组检测。a,在29种人类癌症类型的2509例患者中识别rre的方法方案:1,头颈部鳞状细胞癌(head - SCC);2、skin-melanoma;3、胶质母细胞瘤(CNS-GBM);4、髓母细胞瘤(CNS -髓母细胞瘤);5、毛细胞星形细胞瘤(CNS-PiloAstro);6、食管腺癌(Oeso - AdenoCA);7、骨肉瘤(Bone - Osteosarc);8、平滑肌肉瘤(Bone - Leiomyo);9、甲状腺腺癌(thyadenoca); 10, lung adenocarcinoma (Lung−AdenoCA); 11, lung squamous cell carcinoma (Lung−SCC); 12, mammary gland adenocarcinoma (Breast−AdenoCA); 13, B cell non-Hodgkin lymphoma (Lymph−BNHL); 14, chronic lymphocytic leukemia (Lymph−CLL); 15, acute myeloid leukemia (Myeloid−AML); 16, myeloproliferative neoplasm (Myeloid−MPN); 17, biliary adenocarcinoma (Biliary–AdenoCA); 18, hepatocellular carcinoma (Liver−HCC); 19, stomach adenocarcinoma (Stomach−AdenoCA); 20, pancreatic adenocarcinoma (Panc−AdenoCA); 21, pancreatic neuroendocrine tumor (Panc−Endocrine); 22, colorectal adenocarcinoma (ColoRect–AdenoCA); 23, prostatic adenocarcinoma (Prost−AdenoCA); 24, chromophobe renal cell carcinoma (Kidney–ChRCC); 25, renal cell carcinoma (Kidney–RCC); 26, papillary renal cell carcinoma (Kidney−pRCC); 27, uterine adenocarcinoma (Uterus−AdenoCA); 28, ovarian adenocarcinoma (Ovary−AdenoCA); 29, transitional cell carcinoma of the bladder (Bladder−TCC). b, Distribution of rREs across cancer types. c, Proportion of cancer genomes with rREs. d, STR mutation rate for cancer genomes with and without an rRE. Two-tailed Mann–Whitney test (n = 2,465 cancer genomes); NS, not significant. Boxes extend from the 25th percentile to the 75th percentile, the center line represents the median and whiskers represent minima and maxima. e, Distribution of rREs across MSS and MSI-high cancers. Chi-squared (two-tailed) test with Yates’ correction (n = 2,482 cancer genomes). Credit:自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05515 - 1

美国和加拿大的一组研究人员发现了人类癌症基因组中多次复发、重复扩张的证据。在他们发表在杂志上的论文中自然该小组描述了在国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium)和癌症基因组图谱(the Cancer Genome Atlas)组织维护的数据库中搜索人类肿瘤重复扩张的过程。

研究人员指出,DNA序列中的串联重复序列(TR)已知与50多种遗传性疾病有关。正如他们还指出的那样,大多数研究特定TR影响的研究仅限于神经退行性或不涉及癌症。

尽管如此,一些先前的研究表明,已知一些突变发生在短束TR序列中,这被归因于.在这项新的研究中,研究人员仔细研究了TR序列之间的联系

这项工作从搜索国际癌症基因组联盟和癌症基因组图谱数据集开始,寻找二十多种癌症的肿瘤DNA中的体细胞重复扩增。研究人员发现了160个反复重复扩张(rREs)。他们指出,在发现的癌症中,除五种外,其余都可能是经常出现在多种常见癌症(如卵巢癌、肾癌和肺癌)中的癌症亚型特异性。

研究人员还对他们在最初的搜索中发现的两种类型的癌细胞进行了全基因组长和短测序——他们都使用扩展猎人Denovo (EHdn)来测量TR长度。这表明肿瘤组织中大约72%的重复扩增是长读序列。

研究人员还指出,先前对一种名为Syn-TEF1的分子的研究发现,它可以减少某些神经系统疾病的TR,这促使他们测试它在几种疾病中的使用类型。这导致了.他们认为,这一发现表明,原本用于治疗与TR相关的神经系统疾病的其他分子或疗法可能也有助于治疗某些癌症。

更多信息:Graham S. Erwin等人,人类癌症基因组的反复重复扩增,自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05515 - 1
期刊信息: 自然

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引用:在人类癌症基因组中发现多次复发、重复扩增(2022,12月16日),检索自2022年12月18日//www.pyrotek-europe.com/news/2022-12-multiple-recurrent-expansions-human-cancer.html
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