羊水细胞RNA测序用于产前诊断

香港大学(HKUMed)的一个临床研究团队利用妊娠16-24周期间获得的羊水细胞作为一种新的样本类型，用于产前诊断的rna测序，以帮助更多家庭进行量身定制的临床管理。这是首次证明羊水细胞rna测序的潜在临床应用的概念验证研究。研究结果已发表在杂志上，基因组医学．

罕见病通常是遗传性的。虽然个别罕见，但集体罕见罕见疾病根据该团队之前的研究，在香港人口中，每67人中就有1人患有糖尿病。对罕见病的遗传原因的识别，可以更好地提供准确的咨询临床管理以及未来的怀孕计划，这对支持患者至关重要。目前的技术产前诊断大部分是基于dna的，很大一部分(60-70%)仍未确诊，导致临床不确定性和父母焦虑。

最近发现，rna测序可将诊断率提高10%至36%;然而，这些研究都没有关注产前诊断。此外，尽管有成熟的大型数据库，可以对成人不同组织的基因表达谱进行编录，但缺乏反映胚胎和胎儿阶段的羊水细胞的类似公开数据集。因此，有必要对产前rna测序进行进一步研究。

研究小组证明了羊水细胞rna测序的潜在临床应用价值。通过对50多个羊水样本进行rna测序，建立了羊水细胞基因表达谱的基线。建立基因表达谱是将rna测序应用于当前选定的临床诊断工作流程的关键步骤。

研究人员发现，羊水细胞中表达良好的基因数量与其他临床可达组织相当，通常用于不同疾病类别的遗传诊断。该研究小组还将四个患有结构性先天性异常的受影响胎儿的rna测序数据与既定基线进行了比较，以检测潜在的异常值。

在与德国慕尼黑工业大学的合作中，生物信息学管道被用于增强异常值的检测，以进行后续分析。进一步深入的研究表明，在所有四个受影响的胎儿中，都可以在与相应的先天性结构性异常相关的基因中识别出异常值。识别异常值可以在RNA水平上提供更多的证据，以帮助诊断。

这项研究的结果对解决香港未确诊的罕见疾病有重要意义。这是第一次羊水细胞文献报道，rna测序在产前诊断中具有潜在的临床应用价值。随着遗传原因的确定，有可能对有家族史的家庭进行量身定制的临床管理和胚胎植入前遗传学诊断等精准医疗。