科学家发现了两个对听力至关重要的主基因

由香港大学理大医学院领导的一个国际科学家小组发现了内耳腔肿胀导致耳聋的根本原因。

利用小鼠模型显示人类先天性疾病耳聋，研究人员确定了两位大师基因控制听力功能，这为耳聋和平衡问题的诊断开辟了一条新的途径，并可能影响干细胞在其他组织和综合征中。这一令人兴奋的进展在他们发表在杂志上的论文中得到了描述，美国国家科学院院刊．

听力和平衡需要内耳的功能，内耳容纳了感觉器官和一个通过称为内淋巴系统的充满液体的腔室介导声音传输的系统，由内淋巴管和囊组成。这些组织有助于控制内耳液体(称为内淋巴)中的离子数量，从而使声音和平衡信号传递到神经和大脑。

内淋巴系统损伤是耳聋的常见原因。内淋巴对听力功能至关重要。这种液体的功能障碍导致内淋巴囊肿胀(称为积液)，引起听力丧失、眩晕、耳塞和疼痛。

香港医学大学的科学家带领一个国际研究团队，制作和研究了一种名为“脉络膜发育不良”(CD)的人类疾病的小鼠模型，这种疾病的部分特征是病因不明的耳聋。

研究小组发现，耳聋的根本原因是缺乏两种主要的调节因子，称为SOX9和SOX10(统称为SOXE基因)。这些因素被发现在内耳发育过程中协调干细胞的生成。

当这些SOXE基因缺乏时，结果是成熟细胞供应不足，负责确保适当的内淋巴离子组成和功能正常的内淋巴系统。因此，内耳腔变得肿胀，导致耳聋。

听力丧失会导致身体残疾，并给教育、就业和社会生活带来困难。据估计，到2050年，每10个人中就有1人遭受听力损失，每千名新生儿中有1至3名听力受损，其中50%是由遗传原因造成的。影响内淋巴离子组成的功能障碍是耳聋最常见的原因。

由于SOXE基因是许多其他基因的主控制器，本研究的进一步影响是为发现其他候选先天性耳聋基因或其他受SOXE因子调控的疾病基因提供了丰富的资源。该资源可作为诊断耳聋和平衡问题的指南。由于SOXE基因在发育和干细胞中有许多作用，因此发现的原理可以适用于其他组织和综合征中对干细胞的一般影响。

领导这项研究的香港医学大学生物医学学院分子遗传学教授邓绮丽教授及生物化学讲座教授谢松英教授说:“失聪会有很深的心理及心理影响社会影响在受影响的个体上。发现内耳中声音传导系统的主控制器，有助于对疾病机制的深入了解，这将有助于开发对许多听力损失患者产生巨大影响的治疗方法。”

港大临床医学院儿科及青少年医学系临床遗传学家/临床副教授钟汉贤博士表示:“先天性耳聋是临床遗传学转介的重要指征。bob电竞综合征性和非综合征性听力损失患者经常遇到。尽管最近的研究表明在高达50%的患者中有遗传诊断，但潜在的病理生理学仍然复杂且知之甚少。

“这项令人兴奋的工作为SOX9和SOX10在控制内淋巴系统发育方面的合作关系提供了令人信服的证据。为今后临床遗传学家和科学家破译其他疾病的研究指明了方向听力障碍。”