研究确定了一个新的大脑发育障碍的威廉斯综合症的原因

特拉维夫和希伯来大学的一项新研究发现,异常流程导致中断对于大脑发育基因的表达至关重要的人患有威廉姆斯syndrome-a罕见,多系统遗传综合征导致大脑发育障碍。据研究人员介绍,“我们的发现可能有助于未来的发展有针对性的治疗,使我们确定影响基因的正常表达的研究。”

波阿斯博士领导的研究是巴拉克从心理科学学院和Sagol特拉维夫大学神经科学学院博士Asaf马可教员的农业、食品和希伯来大学的环境。博士也参与了研究纱丽三角座,吉拉德·利维先生和女士Ela酒吧从巴拉克博士的实验室和斜面罗森博格博士和哈达尔发现女士Parnas将从马可博士的实验室。研究发现发表在《分子精神病学》。

巴拉克博士说,“威廉姆斯综合症是一种罕见的、多系统遗传综合征,包括疾病大脑发育导致了社会交往、精神发育迟滞等特征。过去的研究显示,25岁的DNA基因缺失染色体数目七患有威廉姆斯综合症的人,和综合症的研究主要集中在那些缺失的基因及其功能。”

“我们想检查是否综合症也以基因组中包含的缺陷大脑细胞防止重要基因的正确表达。具体地说,我们问:有没有可能是某些基因表达不当威廉姆斯综合症患者的大脑中由于methylation-when一个分子的现象称为甲基坐落在一个特定的基因存在于基因组,防止表达本身正常吗?”

博士为了说明现象,例如巴拉克带的说明书的一些页面被撕裂出(平行于缺失基因),因此缺乏这些页面,任何指令后会犯错误。同样,隐藏的一些字母的页面给书中留下了黑色的标记会导致指令被损坏,就像甲基化在现有基因破坏其表达。

研究人员强调,甲基化是在许多情况下,一个正常的机制在身体的细胞,其作用是防止某些基因的表达在适当的时候。然而,当有中断的正确应用甲基化,基因的异常表达可能导致细胞功能障碍,随后各种器官损伤,包括损害正常大脑发展,在当前的研究中发现的。

作为这项研究的一部分,研究人员检测了人类大脑组织来自成人,没有威廉斯综合症去世的原因无关综合症和为科学捐献自己的大脑。

巴拉克博士解释道,“我们专注于额叶样本,该地区的大脑负责大脑认知和决策等功能。在先前的研究中,我们位于这个区域损伤神经细胞和细胞的特点,支持神经细胞活动患有威廉姆斯综合症”。

“在这项研究中,我们检查了所有的所有细胞的基因额叶是否有基因在威廉姆斯综合症患者经历了异常甲基化过程,即。相比,增加或减少基因沉默与典型开发大脑。”

研究人员发现,在威廉姆斯综合症患者大脑的异常甲基化在这个领域确实存在,导致中断相关的许多基因的正常表达大脑的正常发育的神经功能,如调节社会行为(威廉斯综合症的人过于友好),认知,大脑的可塑性,和细胞生存。

马克博士说,“我们发现重大缺陷信息患有威廉姆斯综合症的基因表达,尽管这些基因完全存在于大脑的基因组cells-until现在还不知道这些abnormally-regulated基因是参与综合症。此外,我们的一个主要发现是,附近的甲基化没有出现中断基因的功能受损,有时中断是位于一个伟大的距离。”

“这信息是至关重要的,因为它可以让我们更好地理解空间组织的DNA及其对基因控制的影响。此外,由于我们知道能够删除或添加甲基酶的分子,下一个挑战将是精确地直接这些酶破坏网站确认在我们的研究中,目的是允许适当的基因表达。”

巴拉克博士总结道,“我们的研究显示新的因素相关残疾威廉斯综合症的特点。而不是关注缺失基因的影响,直到现在已经完成,我们揭示更多基因有缺陷的方式表达。在我们的研究结果的基础上,它将有可能集中于靶向治疗的发展,未来将达到被破坏的网站,我们发现在这项研究中,以“正确的”缺陷的表情。”