研究解决阿尔茨海默氏症的遗传变异生物标记的组合

捕捉阿尔茨海默病(AD)的遗传结构是具有挑战性的,因为复杂的相互作用的遗传和非遗传因素的病因。有人建议,广告生物标志物可能改善AD病理及其遗传结构的表征。大多数研究都集中在连接个人与广告生物标记的遗传变异,而变异基因的角色的组合是实质上的利益。

在这个新研究为阿尔茨海默病的神经影像学研究人员亚历山大·m·Kulminski Ethan Jain-Washburn Elena Loiko尤里·Loika,扇风,和Irina Culminskaya杜克大学和加州大学研究协会的APOEε2ε4等位基因和多基因档案组成ε4-encoding rs429358, TOMM40 rs2075650,和APOC1 rs12721046多态性脑脊髓液(CSF)和血浆β淀粉样蛋白(Aβ40和Aβ42)和τ生物标志物。

“在这里,我们审查的关联APOEε2ε4等位基因和AD-risk-differentiating复合基因型组成rs429358, rs2075650,并与Aβ40 rs12721046 SNPs, Aβ42,生物标记和τ广告以脑脊液和血浆使用数据从三个研究:广告神经影像倡议(ADNI),社区(ARIC)研究动脉粥样硬化的风险,和弗雷明汉心脏研究(FHS),”研究人员编写。

来自本研究的发现支持协会ε4等位基因与血浆和CSF Aβ42和CSFτ,和ε2等位基因与基线,但不是纵向,CSF Aβ42测量。研究人员发现ε4-bearing多基因赋予更高和更低的广告风险概况与τ但不是Aβ42相关差异。调制的影响TOMM40和APOC1ε4等位基因的变异表明微分作用的潜在遗传机制Aβ和τ的AD发病机制。

“我们的主要发现是,ε4-bearing多基因资料赋予更高和更低的广告与τ但不是Aβ42风险不同。我们的工作成果的另一个主要的特征关联的APOEε2和Aβ40ε4等位基因,Aβ42,ADNI-1τ生物标志物,ADNI-2 /, ARIC,三FHS军团。”