IgA水平与人类疾病特征的遗传关系排除HLA区域后,IgA水平与自身免疫、感染和心脏代谢性状之间的全基因组遗传相关性分析(*P < 0.05;遗传相关性的双侧未调整p值采用LD评分回归)。补充表12提供了有和没有HLA的遗传相关性,每个性状的p值,并参考了原始的GWAS研究;误差条对应于遗传相关系数的95%置信区间。b eMERGE-III和UKBB生物库IgA水平全基因组多基因评分(GPS)的Meta-PheWAS(总N = 556,656)。c GPS对不含HLA区域的IgA水平的Meta-PheWAS (UKBB和emergent - iii,总N = 556,656)。在(b)和(c)中,y轴显示-log10 (p值);每个三角形代表一个个体表型(phecode)作为测试结果,而GPS作为IgA水平的预测指标;向上的三角形表示积极的(风险)关联,而向下的三角形表示消极的(保护)关联; two-sided unadjusted P-value corresponds to the fixed effects meta-analysis across the two biobanks based on logistic regression adjusted for age, sex, site, genotyping batch, and principal components of ancestry; the red line corresponds to the Bonferroni-corrected significance threshold for 1523 phecodes tested (alpha = 0.05/1523 = 3.28 × 10−5);表型按器官系统(或相关疾病类别)分组,并根据其在每组中的统计显著性进行排序。补充表13提供了有和没有HLA区域的显著PheWAS相关性的比较。信贷:自然通讯(2022)。DOI: 10.1038 / s41467 - 022 - 34456 - 6
“西北大学eMERGE团队正在eMERGE4继续这项工作,在那里我们正在努力开发更多跨越祖先的多基因分析,并测试患者和临床医生如何使用这些信息来指导护理决策。我们目前正在招募有兴趣参与这项研究的人,”Walunas说,他也是微生物免疫学副教授,健康和生物医学信息学预防医学部门的副教授,也是西北大学Robert H. Lurie综合癌症中心的成员。