基因诊断有助于指导照顾儿童听力损失

进步在理解儿童听力损失的许多不同的遗传原因表明,基因测试可以帮助治疗计划,包括治疗的最佳时机。

即使一个孩子与听力损失没有得到诊断基因检测几年前,快速对基因组学的最新进展使测试值得的,据科学家们在这个领域。

听力损失,通常源于内耳感觉问题,影响约400年新生儿在美国。这些孩子有一半遗传的原因他们的听力损失。

超过120个基因和成千上万的不同的基因变异会导致儿童听力损失。几乎所有儿童听力损失有突变或基因突变在只有一个基因。

最近的一项研究中,1月12日报道JAMA耳鼻喉颈部手术调查了一组超过400的年轻人与双边感音神经性听力损失影响双耳。

的威斯康辛大学医学和西雅图儿童医院的研究人员试图确定听力损失在这个群体的遗传原因,以及每个基因原因如何关联到它的一个特定类型的听力损失。他们也评估是否听力损失相关的遗传原因与人工耳蜗植入的成功治疗,手术放置电子设备,使人感觉声音通过脉冲传输到大脑。

研究结果表明,基因检测是一种有价值的工具在决定预后预测的孩子的听力损失和有用的人工耳蜗可以讲话的孩子的理解。

”基因诊断,可以预见未来听力损失在声音的频率随着年龄增长和发展,”研究人员在他们的论文中提到的。“此信息可以结合当前听力损失的严重程度来决定治疗。”

这项研究是由瑞安·j·卡尔森,一个医学博士/博士。训练学生在医学科学家在西雅图华盛顿大学医学院的。

mary - claire King期间进行训练与资深作者和医学教授,华盛顿大学医学院基因组科学和杰伊·鲁宾斯坦的耳鼻咽喉科、头颈外科教授,华盛顿大学医学院的。

“对儿科患者的一半以上,基因测试现在可以确定一个基因导致的听力损失和通常提供关键信息在其临床特点,”卡尔森解释道。

研究参与者包括来自406个家庭的449名儿童。基因组分析导致基因诊断的210 406个家庭,其中包括55 82年有一个以上的孩子的家庭与听力损失和155年的324个家庭一个孩子有听力损失。基因诊断的比例是相似的所有祖先研究小组。

在本研究中,研究人员发现43个不同的基因变异负责听力损失。但有一个例外,每个孩子的基因诊断只有一个基因有关。

听力损失的严重程度,声音频率影响最大,随着时间的推移和听力损失的变化多样的基因,和,在某些情况下,通过在基因变异的类型。儿童MYO6诱发突变基因,OTOA SLC2644, TMPRSS3或最严重GJB2基因的突变有进步的听力损失。

所有的儿童耳蜗植入设备最好言语知觉比以前他们收到的植入物。人工耳蜗植入的成功程度有所不同根据参与者的基因诊断。

考虑儿童的年龄在移植和植入物的时间是在地方,言语知觉是最高的儿童听力损失是由于MITF或TMPRSS3基因突变。

然而,研究人员得出结论,成功的差异耳蜗植入设备相关基因诊断并不足以阻止任何病人,否则遇到的人工耳蜗植入物标准。

祖先的研究参与者17(4%)非洲/非裔美国人,32(8%)东亚,欧洲219(54%),53例(13%)Latinx, 16(4%)南亚,61名(15%)报告超过一个祖先。略超过一半(51%)的孩子们在这项研究是女性

研究从2019年到2022年在西雅图儿童医院的耳鼻喉科和听力学诊所和华盛顿大学,包括人类发展中心和残疾。

分析了参与者的DNA基因组测序和结构变异分析mary claire国王的华盛顿大学医学院基因组科学实验室。他们的听力损失严重程度和发展是通过听力学测试衡量,和成功的人工耳蜗由儿童或成人言语知觉测试评估。

概述的研究团队从他们的发现几个重要结论:

• 首先,基因测试听力损失可以识别在大多数儿科患者的遗传原因。新生儿听力筛查错过听力损失影响的约有三分之一的孩子,因为在出生时听力损失还无法确定。基因检测可以解决这一差距。
• 第二,基因组分析技术正在迅速提高。如果一个孩子已经有基因检测,在负面结果,测试可能会发现之前错过的遗传原因。
• 第三,基因测试可以确定综合征形式的听力损失,导致孩子关键的必要推荐专家。
• 最后,基因诊断可更有效地用于通知精密治疗儿童听力损失。一旦一定遗传导致的预期的临床特点是已知的,这些信息可以用来评估预后和指导治疗。

总体而言,研究人员强调,“最早发现听力损失可能的年龄是重要的认知和社会发展,无论管理方法。”

卡尔森指出,这项研究有直接的参与者产生积极的影响。

“我们能够为超过400个家庭提供基因检测听力这一项研究。许多参与者收到新的基因诊断护理很重要,”他解释道。“我很自豪地指导一个项目,提供了直接效益和间接效益对于所有患者听力损失。"