2023年1月10日报告
发现139个与静脉曲张相关的遗传风险位点
![Random Walk with Restart-based Topological Gene Enrichment of Genome-wide Significant Varicose Veins Variants. a) Workflow of cell-type specific SNP-to-gene assignment and gene set enrichment analysis. Hi-C contact maps were generated from human umbilical vein endothelial cells (HUVECs) and human coronary artery smooth muscle cells (HCASMCs) and the intersecting H-MAGMA assigned genes from HUVEC and HCASMC Hi-C data sets. b) Varicose veins GWAS genes are more topologically enriched for GO terms related to known cardiovascular processes compared to other GO terms based on random walk with restart (RWR) ranking of genes associated with each GO term. Panel A created using BioRender.com. Credit: Nature Cardiovascular Research (2023). DOI: 10.1038/s44161-022-00196-5 发现139个与静脉曲张相关的遗传风险位点](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2023/139-genetic-risk-loci.jpg)
一组隶属于美国大量医学研究机构的研究人员已经确定了139个与静脉曲张相关的遗传风险位点。bob88体育平台登录在他们发表在杂志上的论文中自然心血管研究该小组描述了来自美国退伍军人百万退伍军人计划(VMVP)的数据分析,以及来自其他四个大型生物库的信息,以及该研究表明的静脉曲张的多基因结构。
由于瓣膜问题导致血液流动不正常,静脉曲张会变大。这种情况的严重程度从难看、恼人到危及生命不等。最常见的治疗方法是硬化疗法,即将盐水溶液注射到静脉中,防止血管携带血液。
在这项新的研究中,研究人员指出静脉曲张这是一种常见的心血管疾病,但治疗很少。他们还指出,先前的研究表明静脉曲张是可遗传的,而且有几种风险因素已被确认,但迄今为止,很少知道背后的基因出现静脉曲张。研究人员试图了解更多与这种情况相关的风险位点。
研究人员搜索了VMVP和其他四个大型生物库的数据,以寻找与49765名静脉曲张患者相关的遗传因素的证据。他们能够识别涉及139个风险位点的8300个变异。研究人员还能够确定静脉曲张和其他血管疾病之间的遗传重叠。
研究人员将他们的分析与其他工具结合起来,比如表观遗传图谱的发展,并能够识别出一些潜在的基因生物过程静脉曲张的与静脉曲张的发展有关的他们得出结论,遗传风险涉及发展静脉曲张静脉与许多其他特征共享,包括某些血管蛋白的特征。他们进一步指出,这种情况有主要和次要原因,应该有可能在可能患上这种情况的人身上识别出标志物。
更多信息:Michael G. Levin等人,静脉曲张的遗传学揭示了动脉和静脉疾病的多基因结构和遗传重叠,自然心血管研究(2023)。DOI: 10.1038 / s44161 - 022 - 00196 - 5
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