研究发现，基因组筛查有助于发现甲状腺癌

Geisinger的一项新研究发现，基于人群的基因组筛查可以促进RET基因变异患者甲状腺髓样癌(MTC)的早期发现。

MTC占总数的2%至5%甲状腺癌造成了13%的死亡甲状腺癌．大约四分之一的MTC病例是遗传性的，可归因于RET基因的变异。

盖辛格的研究评估了75个病人他们被发现有RET基因变异，这是MyCode社区健康计划的一部分。在接受这些基因检查结果之前，所有患者都没有任何甲状腺癌的症状。

其中20例患者在得知RET变异后选择进行甲状腺切除术;还有13人切除了淋巴结。在20名选择手术的患者中，有12人被检测出癌症。另外两名患者有c细胞增生，这是MTC的已知前兆。研究结果发表在美国医学会耳鼻咽喉头颈外科杂志．

虽然基因组筛查可以为MTC的早期发现和治疗提供机会，但还需要做更多的工作来确保患者获得所需的教育和资源，以了解病情，并根据他们的病情做出治疗决定遗传风险因素研究小组说。

“研究中的一些患者可能是因为在检测时没有症状而选择不做手术，或者对潜在的风险犹豫不决，”尼古拉斯·珀迪(Nicholas Purdy)博士说，他是盖辛格耳鼻咽喉科头颈外科主任，也是该研究的主要作者。“重要的是进一步确定护理障碍，并确保所有患者获得所需的信息，以便对他们的护理做出明智的决定。”

“通过MyCode进行基因组筛查，我们可以发现以前未被认识到的风险癌症以及其他严重疾病，并及早干预，”盖辛格学院基因组健康系主任、该研究的合著者亚当·布坎南(Adam Buchanan)说。

“但这也迫使我们在整个过程中支持患者和临床医生，并开展研究，提高患者和家庭获得积极健康结果的可能性。”