研究团队开发用于新生儿筛查的干血点CRM

婴儿在出生7天内接受新生儿遗传代谢紊乱筛查测试。该测试检查危险因素，如甲状腺功能减退，苯丙酮尿症和枫糖浆尿病，如果没有在早期发现，可能导致发育障碍。每年，每1000个新生儿中就有一个被诊断出患有遗传性代谢障碍。

韩国标准科学研究院(KRISS)开发出了认证参考物质(CRMs)，可以提高使用干血斑点测试的可靠性新生儿筛查．

CRM是一种参考材料，作为确定测量和分析方法准确性的标准。

干血柱(DBS)是通过在一张滤纸上从手指或脚跟上干燥一滴血液而获得的样本。此方法用于筛选而不是实际的诊断，因为它不如静脉血样本测试准确。它的常见应用包括新生儿遗传筛查代谢紊乱以及奥运会期间的兴奋剂管制。

建议的CRM提供了8个认证值和10个参考值氨基酸葡萄糖、半乳糖和酰基肉碱，这些都是新生儿遗传性代谢障碍的诊断标志物。这样就可以精确测量DBS中目标化合物的数量。

由于缺乏参考值，DBS测试很难被认为是可靠的医疗决策。此外，由于需要使用打孔机检索部分血点，因此存在测量偏差问题。

KRISS生物诊断分析小组发现，直径0.4毫米的偏差导致样品体积相差0.78 μL(百万分之一升)。

研究团队在CRM制造阶段将样品体积控制在50 μL，并提出了无偏差测量作为认证值，从而成功创建了具有国际单位制完全测量可追溯性的CRM。这是DBS crm的首次发展。

KRISS首席研究员郑智善博士表示:“DBS作为一种方便的方式受到了人们的关注血采样，满足大流行期间远程医疗和家庭采样的高需求。我们的研究为提高DBS样本测量的可靠性奠定了基础，为DBS成为筛查和诊断的有效工具打开了大门。”

KRISS计划开发更多用于新生儿筛查的其他诊断标志物的标准对照。