研究人员发现,女性患双乳癌的风险是男性的两倍

梅奥诊所综合癌症中心(Mayo Clinic Comprehensive cancer Center)领导的一项研究表明,如果一个乳房患有癌症的女性携带了易患乳腺癌的特定基因变化,那么另一个乳房患癌症的风险可能更高。研究结果发表在《科学》杂志上临床肿瘤学杂志该研究的作者说,这将有助于个性化乳腺癌筛查和风险因素的方法。
该研究使用了来自癌症易感性风险评估(携带者)联盟的15,104名前瞻性随访妇女的数据。研究人员发现,携带生殖系BRCA1、BRCA2或CHEK2突变的患者在双侧乳房(即对侧乳房)患癌症的风险至少增加了一倍乳房癌症。
相比之下,携带种系ATM突变的患者患对侧乳腺癌的风险没有显著升高。在PALB2携带者中,只有雌激素受体阴性的患者患对侧乳腺癌的风险显著升高。
“这是除BRCA1/2基因外的第一个基于人群的数据,”梅奥诊所综合癌症中心的乳腺癌研究员、Zbigniew和Anna M. Scheller医学研究教授、携带者研究的首席研究员费格斯·库奇博士说。bob88体育平台登录“这也是根据诊断年龄、绝经状态和生殖系突变携带者的种族/民族来估计对侧乳腺癌风险的最大研究之一。”
大多数乳腺癌患者携带遗传突变梅奥诊所综合癌症中心的医学肿瘤学家Siddhartha Yadav说,他们认为自己的对侧乳房患癌症的风险很高。
虽然BRCA1/2突变携带者乳腺癌确实如此,但ATM、CHEK2或PALB2种系突变携带者患对侧乳腺癌的风险此前尚未确定。即使对于BRCA1/2携带者,基于年龄、雌激素受体状态、绝经状态和初始乳腺癌治疗效果的对侧乳腺癌风险的综合评估也尚未开展。
Yadav博士说:“这些发现揭示了重要的信息,将有助于对生殖系突变携带者的对侧乳腺癌风险进行个性化评估。”“拥有这种程度的细节将有助于指导患者及其护理团队做出适当的筛查决策,并根据更精确和个性化的风险评估来降低患对侧乳腺癌的风险。”
研究人员发现,在乳腺癌诊断中,携带生殖系突变的绝经前女性患对侧乳腺癌的风险通常高于绝经后女性。在乳腺癌易感基因发生生殖系突变的女性中,黑人女性非西班牙裔白人女性患对侧乳房的风险也相似癌症研究发现,这表明风险管理策略应该相似。
“许多女性会接受双侧乳房切除术,以减少再次患乳腺癌的可能性乳腺癌库奇博士说。“现在,当我们决定切除第二个乳房、进行积极的监测或服用预防性药物时,我们有了数据可以参考。”
更多信息:Siddhartha Yadav等,ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2种系致病变异携带者的对侧乳腺癌风险,临床肿瘤学杂志(2023)。DOI: 10.1200 / JCO.22.01239