世界上第一个检测糖尿病患者肾脏疾病风险的测试
在澳大利亚莫纳什大学的研究人员领导的一项世界上第一个国际研究中,确定了有患肾病风险的糖尿病患者的遗传标记。
这项研究为开发一种测试开辟了道路,这种测试可以预测患有1型糖尿病的成年人患糖尿病的风险肾脏疾病在症状出现之前,允许医生进行早期干预。
有超过5亿成年人患有糖尿病,大约四分之一的成年人会患上肾病。80%以上的病例为终末期肾脏疾病都是由糖尿病引起的,而糖尿病也是高血压的风险之一。到2030年,糖尿病患者总数预计将增至6.43亿人,到2045年将增至7.83亿人。
这些发现来自有史以来最大的关于1型糖尿病的国际研究,由Sam El-Osta教授领导,来自中央临床学院,莫纳什大学糖尿病系人类表观遗传学团队,并发表在《世界糖尿病杂志》上临床研究杂志.
该研究测试了1017名斯堪的纳维亚和亚洲糖尿病患者的基因,观察了甲基化过程,即一种称为甲基的小分子被添加到DNA中。根据El-Osta教授的说法,这些发现揭示了“DNA甲基化减少与糖尿病肾病风险增加密切相关的重要线索,”他说。“这些发现将影响我们筛查糖尿病患者的方式,并改善风险分层、疾病预测和诊断。”
目前临床上使用的标准检测方法依赖于评估肾脏功能和糖尿病对肾脏的损害程度——然而,糖尿病的早期阶段通常没有症状。“我们已经开发了一种可靠的方法提高了预测风险和诊断准确性,”该研究的第一作者、同样来自莫纳什大学的伊桑特·库拉纳博士说。
埃尔-奥斯塔教授说,尽管在基因检测目前尚未发现糖尿病肾病(DKD)的危险基因。他说:“莫纳什大学中央临床学院的团队使用创新的测序技术开发了与早期发现和糖尿病肾病发展密切相关的基因甲基化风险评分。”
科学家在来自芬兰、丹麦、香港和泰国的糖尿病人群中寻找基于血液的生物标志物,发现了基因甲基化风险评分的惊人共性。他们指出,利用内部合作开发的创新测序技术揭示了缺失的甲基化数据,这些数据最终被用于开发糖尿病肾病的预测测试。”
研究人员希望,针对糖尿病并发症(如肾脏疾病)的常规基因甲基化检测将很快成为治疗计划的标准部分,就像对更常见的癌症一样。
“就我而言技术进步就方法而言,表观遗传检测将成为早期检测和DKD治疗的新标准,”El-Osta博士说。“肾活检很难获得,而这种基于血液的新型测试意味着该测试可以很容易地获得和使用偏远地区它比测量其他生物指标的方法更稳定。”
这项研究是由莫纳什大学的科学家和赫尔辛基、哥本哈根、香港和曼谷的合作伙伴组成的国际联盟进行的。
更多信息:Ishant Khurana等人,甲基化减少与1型糖尿病糖尿病肾病风险相关,甲基化减少与糖尿病肾病风险相关,临床研究杂志(2023)。DOI: 10.1172 / JCI160959