斑马鱼模型有助于解释眼发展

(NEI)美国国家眼科研究所的科学家们已经开发出一种斑马鱼模型NEDBEH-a罕见的遗传性疾病,会导致缺损,在眼睛的部分缺失是由于发育缺陷。模型提供了一个新的工具,了解眼睛的胚胎发育。NEI的是美国国立卫生研究院的一部分。

“尽管遗传学的进步,缺损在大多数家庭的根本原因还不清楚,”布赖恩说布鲁克斯,医学博士博士,首席NEI眼科的遗传学分支和视觉功能。持续的神秘部分是由于无数基因必须在关键的时刻开启和关闭眼睛的正常发展。

缺损的结果失败的瞬态结构称为视裂缝关闭的形式。为了更好地理解缺损,布鲁克斯和NEI科学家乔治阿曼,博士,探索RERE NEDBEH-associated基因。NEDBEH是神经发育障碍有或没有异常的大脑,眼睛和心脏。RERE基因产生一种用支架蛋白(RERE),使组装的转录regulators-proteins激活或取消激活基因表达。

布鲁克斯和乔治眼睛早期发育特征与基因的突变斑马鱼rerea-the斑马鱼相当于人类RERE基因。与正常斑马鱼相比,突变体显示眼缺陷包括扩大视杆、眼组织在大脑中,和残缺。视觉跟踪是一个瞬态的眼睛结构连接大脑。

rerea突变改变了关键发育基因的表达。值得注意的是,声波刺猬的rerea突变干扰信号(嘘),一个重要的蛋白质,指导各种器官和组织的发展,包括视杆和视网膜。通过抑制嘘通路在不同的时候,科学家们获救缺损,导致适当的光学裂隙的闭合。

“我们的斑马鱼模型帮助阐明RERE基因的作用在眼发展,”乔治说。“确定适当的模型系统研究缺损是必不可少的理解其底层机制和寻找拯救缺陷目标。”

该研究发表在《华尔街日报》发展动态。