研究人员提高了对使人衰弱的遗传疾病的认识gydF4y2Ba

乔治亚大学的一组研究人员已经确定了家族性自主神经异常(FD)患者的几种症状的来源，FD是一种罕见的、使人衰弱的遗传疾病，主要影响儿童。这一新知识可以改善治疗，减轻症状，提高患者的整体生活质量。gydF4y2Ba

FD同时损害几个神经系统分支的功能，限制了全身神经细胞正常工作的能力。症状各不相同，但通常出现在婴儿早期，表现为生长不良和喂养问题，然后在患者的一生中不断发展，包括发育迟缓、频繁发生肺炎以及血压、体温和呼吸控制不良。因此，FD患者的预期寿命通常较短。gydF4y2Ba

研究人员希望通过确定疾病的潜在原因，他们可以更好地为FD的医疗干预提供信息，以及类似的疾病gydF4y2Ba心血管病gydF4y2Ba，gydF4y2Ba心脏衰竭gydF4y2Ba以及焦虑等与压力相关的疾病。gydF4y2Ba

“在进行这项研究时，我们不仅希望解开关于FD的答案，而且希望引发对整个疾病的研究，特别是导致这些疾病的原因，”佐治亚大学分子医学中心的助理教授、该项目的首席研究员Nadja Zeltner说。gydF4y2Ba

这些发现发表在最近一期的gydF4y2Ba自然通讯gydF4y2Ba，泽尔特纳的博士生导师吴学福(Hsueh-Fu Wu)担任第一作者。gydF4y2Ba

FD的一个特别令人担忧的方面是“自主神经紊乱危机”——极端发作经常导致呕吐、心率和血压的严重变化以及性格改变。这些长期未被充分研究的事件构成了泽尔特纳研究的核心。gydF4y2Ba

Zeltner解释道:“这种自主神经障碍危机是由压力引发的。“积极的压力，消极的压力——都不重要。想象一下恐慌症发作并没有真正消失。”gydF4y2Ba

与这些发作相关的症状是由交感神经元控制的，与触发战斗或逃跑反应的神经相同。在她的研究中，Zeltner使用了gydF4y2Ba干细胞gydF4y2Ba这些细胞被转化为交感神经细胞，以更好地理解为什么这些细胞不起作用，以及为什么它们会在患者身上产生如此严重的症状。这项工作产生了以前没有研究证明的重要结果。gydF4y2Ba

“研究人员最初认为这些神经元死亡后不会留下任何痕迹，”Zeltner说。“但我们发现他们实际上是过度活跃的。以前没有人证明过。”gydF4y2Ba

多动症与之前的发现截然不同。据确定，FD患者的交感神经元会引起这种不愉快的症状，因为它们过度激活体内组织。这不仅有助于解释患者对压力事件的反应方式，还有助于解开有关潜在治疗方法的问题。gydF4y2Ba

在她的研究中，Zeltner测试了一系列药物，看看它们是否有助于减少与FD相关的多动症。这项研究从测试右美托咪定开始，右美托咪定目前用于治疗自主神经紊乱危机的患者;这种药之所以有效，正是因为它减轻了多动症。gydF4y2Ba

Zeltner说:“看到这种药物是如何与有效性联系在一起的，这真的很酷。”“因为这项研究，我们现在可以帮助解释这种药物背后的机制。”gydF4y2Ba

Zeltner随后研究了其他一些已知可以减少多动症的药物，其中一些也被证明成功地缓解了与FD相关的多动症。这一潜在的令人兴奋的发展可能会为如何控制患者的症状提供新的线索，但Zeltner警告说，现在知道这项研究如何影响治疗还为时过早。gydF4y2Ba

Zeltner说:“例如，我们还远远不能给病人提供新药。”“但这是一个好的开始。这项研究为以前未被考虑的药物提供了一个测试平台，这是一个非常有价值的工具。”gydF4y2Ba

这项研究也有可能解开一系列由压力引起的疾病的答案，从高血压到心力衰竭。这是因为理解FD中的压力机制gydF4y2Ba病人gydF4y2Ba特别是与交感神经系统的关系，为理解压力在各种情况下对人们的影响提供了一个强有力的模型。gydF4y2Ba

“在我们的日常生活中，压力是一个无处不在的问题。”“希望我们可以将这个模型系统的知识应用于其他与压力相关的代谢疾病。这就是我们的目标。”gydF4y2Ba