乳腺癌风险模型可能会错误地对许多女性进行分类

根据加州大学洛杉矶分校的一项新研究，对个体女性的乳腺癌风险估计因使用的风险评估模型而有很大差异，女性可能会根据所使用的模型和定义“高风险”的临界值而收到截然不同的建议。这项研究发表在普通内科杂志．

目前的发病率表明，今天在美国出生的女性中约有八分之一会发展乳腺癌在他们生命中的某个时候。这种风险随着年龄的增长而增加。

作为精密医学在医疗保健、乳房方面的发展癌症风险模型越来越多地用于确定哪些妇女将受益于降低乳腺癌风险的药物以及补充MRI筛查。易于使用的风险模型在网上很容易获得，女性通常会在乳房x光检查报告中得到风险估计。一个重要的问题是:这些模型有多准确?

2019年，美国预防服务工作组建议临床医生向未来5年内患乳腺癌风险高且药物不良反应风险低的女性提供降低风险的药物，如他莫西芬、雷洛昔芬或芳香酶抑制剂。

虽然之前已经确定了1.67%的5年风险下限，但工作组建议将新的更高的5年风险下限提高到3%。虽然目前的乳腺癌风险评估工具在人群水平上工作良好，但很少关注它们在个人水平上的表现，或者在个人水平上≥3.0%的5年阈值的风险估计值的变化。

目前的研究包括了超过31,115名女性，她们是雅典娜乳房健康网络的一部分，这是一个横跨加州大学医学和癌症中心的全州质量改善计划。它集中于三种常用的风险评估模型:乳腺癌风险评估工具(BCRAT，也称为盖尔模型)，乳腺癌监测联盟(BCSC)和国际乳腺癌干预研究(IBIS，也称为Tyrer-Cuzick模型)。

研究人员发现，当使用≥1.67%的阈值时，在一个模型中，超过21%的女性在未来5年内被归类为患乳腺癌的高风险，而在另一个模型中，则被归类为平均风险。

当使用≥3.0%的阈值时，超过5%的女性在不同模型的风险严重程度上存在分歧。如果使用这三种模型，几乎一半的女性(46.6%)被至少一种模型归类为高风险。由于大多数女性在5年内不会被诊断出患有乳腺癌，作者说，许多女性会被错误地归类为高风险。

“这项研究强调了使用风险预测模型为个人层面的医疗筛查和治疗决策提供信息的全面方法的风险，”该论文的高级作者、加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院普通内科和卫生服务研究部的医学教授Joann Elmore博士说。“我们研究的所有三个模型都有相似的准确性人口水平但在我们的分析中，三种模型中谁被认定为‘高风险’存在明显分歧。”

作者说，他们的发现突出了使用目前推荐的两种不同阈值时对“高风险”的敏感性和不准确分类之间的权衡。例如，当使用≥1.67%的临界值来考虑化学预防时，大约一半被诊断为未来乳腺癌的女性可能被正确地识别为高风险，但更多的女性将被错误地归类为高风险。虽然使用更保守的≥3.0%的临界值会导致更少的女性被错误地归类为高风险，但大多数未来有乳腺癌诊断的女性将被遗漏。

这项研究有一些局限性。例如，队列是从女性参加了纵向筛选研究。尽管作者对许多参与者有广泛的风险因素数据，但一些家族史和多遗传风险评分数据缺失。

作者指出，新的风险模型正在开发中，其中包括乳腺癌易感基因和遗传易感变异的信息，这可能会提高可预测性。与此同时，最近的一些研究表明，定量成像生物标志物和人工智能算法也可能补充或取代目前的主观临床风险评估工具。

其他作者有Jeremy S. Paige医学博士，Christoph I. Lee医学博士，MS, MBA，王彬杰博士，William Hsu博士，Adam R. Brentnall博士，Anne C. Hoyt医学博士和Arash Naeim医学博士。