研究:50岁以上携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性患癌症的风险仍然很高

虽然BRCA1或BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的年轻发病有关，但具有这些基因突变的女性在50岁后仍然面临着癌症发病率的高风险，即使她们之前没有被诊断出癌症。这是根据劳伦斯·s·布隆伯格护理学院教授凯利·梅特卡夫领导的一项新研究得出的结论。

这项研究最近发表在该杂志上癌症该研究跟踪了来自16个国家的2000多名年龄在50至75岁之间的女性，她们知道自己有BRCA突变，以前没有诊断癌症．研究发现，BRCA1突变的女性在50岁后患任何类型癌症的累积风险为49%，BRCA2突变的女性为43%。

在研究队列中，那些没有接受过癌症风险降低手术的人，BRCA1突变的人的风险更高，为77%，BRCA2突变的人的风险更高，为67%。

“我们的研究结果中令人吃惊的是，乳房和乳房卵巢癌梅特卡夫也是女子学院医院的高级科学家，他说:“这是最常见的癌症，考虑到我们知道如何降低具有这些遗传风险因素的女性患癌症的风险，这令人担忧。”

在这项研究中，只有15%的女性在50岁之前接受了预防性的双侧乳房切除术，43%的女性在50岁之前接受了双侧输卵管卵巢切除术(BSO)——同时切除卵巢和输卵管。研究发现，这些女性患癌症的风险最低，仅为9%。

“我们的分析强调了这些降低风险手术的有效性，并强调了个人的需求卫生保健提供者，以考虑临床指引及建议癌症的风险包括他们的基因如何影响他们甚至在以后的年龄，”梅特卡夫说。

她承认，这项研究存在一些局限性，包括在一些国家，降低风险手术的机会可能有限，而且这些妇女接受遗传咨询的频率或是否接受遗传咨询的知识没有得到评估。

梅特卡夫说:“我们不知道我们研究的参与者是否接受了关于他们随着年龄增长而增加的癌症风险的额外咨询，我们也无法确定为什么这些女性中的一些人选择在50岁之前放弃预防性手术。”“然而，重要的是要指出，单独的筛查只能通过增加早期发现癌症的机会来降低死亡风险，而不能降低癌症发生的风险。”

了解筛查的局限性对于BRCA1或BRCA2突变的女性尤其重要，特别是在评估她们患乳腺癌的风险时卵巢癌，因为没有好的筛查方法可以及早发现癌症。梅特卡夫的研究参考了国家综合癌症网络(NCCN)指南，该指南建议携带BRCA1突变的女性在35-40岁之间和携带BRCA2突变的女性在40-45岁之间进行BSO。

梅特卡夫说，未来的研究将探讨女性在是否接受手术方面的决策，以及她们自己对风险的理解。目前，梅特卡夫希望这方面的进展基因检测将有助于让所有想要了解自己风险状况的女性更容易获得。

位于女子学院医院的加拿大筛查项目是基于消费者的检测模式的一个例子，个人可以付费获得任何人都可以接受的基因检测家族病史以确定他们是否携带BRCA1或BRCA2突变。梅特卡夫认为，虽然目前对患者来说，基因检测的成本很低，但降低基因检测的门槛不仅可以挽救生命，而且最终会成为加拿大癌症治疗的主流。

梅特卡夫说:“自从BRCA1和BRCA2的临床测试在加拿大和美国开始以来，已经超过25年了，我们在降低癌症发病率方面已经取得了很大进展，但还远远不够。”“大多数由这两种基因引起的癌症是可以预防的，我们需要提供女性这是远离癌症的最佳机会。”