什么是额颞叶变性?

额颞叶变性(FTD)是一组与性格、行为、语言或运动变化相关的神经系统疾病。有些FTD形式是继承的，有些则不是。通常，人们在60岁之前出现FTD症状。

梅奥诊所的神经学家Bradley Boeve博士说，虽然对这种渐进式衰退没有治愈方法，但对FTD的研究在过去20年里取得了重大进展。

“很少有其他神经退行性疾病，我们在相对较短的时间内了解了这么多，”Boeve博士说，他是ALLFTD研究的联合首席研究员，该研究是由美国国立卫生研究院资助的一个国际财团，旨在研究FTD。

“我们对这种疾病的生物学了解得更多。对治疗学的乐观态度甚至比两三年前要大得多。绝对有希望。”

FTD障碍有哪些类型?

顾名思义，FTD影响大脑的额叶和/或颞叶。症状和体征各不相同，取决于大脑的哪个部分萎缩或萎缩。大脑中的基因突变和功能失调的蛋白质与FTD有关。

有几种疾病属于额颞叶变性的范畴。

•额颞叶痴呆(也称为行为变异性额颞叶痴呆):大脑的变化，主要在额叶，导致额颞叶痴呆的人格和行为变化。常见的症状有:越来越不恰当的社交行为;丧失同理心和其他人际交往能力，如对他人的感受敏感判断力不足;丧失抑制力;缺乏兴趣(冷漠)，可能被误认为是抑郁症重复的强迫行为，如轻拍、拍手或咂嘴个人卫生状况下降饮食习惯改变，通常是暴饮暴食或偏爱甜食和碳水化合物

“性格(和)行为的改变往往发生在早期。去抑制的行为——做一些不光彩或不符合个人性格的事情，”Boeve博士解释道。“例如，如果有人在葬礼上，没有表现出通常的悲伤，就会失去同理心。”

•原发性进行性失语症:人们失去说和写的能力，和/或理解书面或口语。原发性进行性失语症也有亚型。

“有些人在语言表达上有困难，”Boeve博士解释道。“他们的理解能力还算不错，但如何操控嘴唇和舌头，让语言流畅地表达出来，则更具挑战性。与其他变体不同的是，想出人或物体的名字是主要的困难。(对)其他人来说，它是一种混合理解，也表达以及命名项目。”

行为变异性额颞叶痴呆的患病率原发性进行性失语症世界范围内FTD的亚型尚不确定。据估计，在45至64岁的人群中，每10万人中有15至22人患有FTD。在美国，行为变异性额颞叶痴呆和原发性进行性失语症估计影响5 -6万人。

其他疾病也归为FTD范畴:

•肌萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis)，也称为卢伽雷氏病(Lou Gehrig’s disease)，导致肌肉无法控制。肌肉抽搐、四肢无力或口齿不清通常是最初的症状。

皮质基底综合征导致手臂或腿部的协调性差和僵硬(通常身体一侧比另一侧更严重)，思考困难，说话和语言障碍。

进行性核上麻痹会导致行走、平衡、眼球运动和吞咽方面的问题。

如果FTD障碍有这么多相似之处，那么如何诊断呢?

确定诊断可能具有挑战性。Boeve博士说，行为变异性额颞叶痴呆患者有时会被误诊为精神疾病或与压力相关的疾病，比如非典型抑郁症、晚发性双相情感障碍或精神分裂症，甚至是中年危机。

通过检查来帮助排除其他疾病，医生根据症状对病人进行诊断。例如，如果患者的行为和性格发生了更多的变化——无论是否存在语言或运动问题——如果他们在解决问题和判断方面存在困难，但记忆相对保留了下来，这是行为变异性额颞叶痴呆的更典型表现，Boeve博士说。

脑成像测试很重要。核磁共振扫描可能显示大脑额叶或颞叶萎缩。PET扫描可以显示大脑这些相同区域的代谢变化。

基因检测也很有帮助。例如，同样的突变基因可能会导致兄弟患上额颞叶痴呆，姐妹患上渐冻症，博夫博士说。

“大约20%到40%的FTD患者有一个遗传的原因或贡献者，这比阿尔茨海默病、路易体病和其他神经系统疾病更常见，”路易体痴呆的利特尔家庭基金会教授Boeve博士说。

原发性进行性失语症通常可以通过基于语言的测试和脑成像研究进行诊断。皮质基底综合征和进行性核上麻痹可通过神经学检查和脑成像检查进行诊断。

对于肌萎缩性侧索硬化症，除了患者的症状和扫描外，肌电图(EMG)等其他检查可能有助于确定诊断。

根据额颞叶变性协会(AFTD)的数据，平均需要三年多的时间才能得到准确的诊断。“我们通常称这为FTD诊断的奥德赛，”AFTD医学咨询委员会成员Boeve博士说。

有什么治疗方法?

目前还没有阻止或减缓FTD的治疗方法，但临床试验正在进行中。如今，治疗的重点是控制症状。

对于行为变异性额颞叶痴呆，例如，抗抑郁药和抗精神病药物可能有助于减少行为问题，但所有药物都有副作用，所以必须谨慎考虑。Boeve博士指出，用于治疗阿尔茨海默病的药物可能并不有效，这也是准确诊断很重要的另一个原因。

Boeve博士说:“治疗的主要方法是非药物治疗方法，即如何帮助患者和家属管理抑制解除或重复行为，特别是在社交场合或公共场合。”“这对家庭来说很有挑战性，但这些策略可能会有帮助。”

非药物策略包括:

• 避免会引发不良行为的活动。
• 保持一个平静的环境。
• 提供结构化的例行程序。
• 简化日常任务。
• 分散或重定向对问题行为的注意力。

对于语言问题，言语治疗可能会有帮助。对于运动障碍，物理和职业治疗，以及结构化的锻炼，可能有助于力量，流动性和平衡。

额颞叶痴呆与阿尔茨海默病有何不同?

阿尔茨海默病在75岁及以上人群中更为常见。然而，患有早发性阿尔茨海默氏症或额颞叶痴呆的人通常在大约30岁至60岁的中年开始出现症状。内存更改不太常见额颞叶痴呆比阿兹海默症患者要多

在FTD中，大脑中功能失调的蛋白质，称为tau或TDP-43，可能是疾病的驱动因素。在阿尔茨海默病中，淀粉样蛋白和tau蛋白是两种功能失调的蛋白质，它们可以在患者的脊髓液中测量到。布夫博士说，FTD中可能涉及的异常tau蛋白的形式与阿尔茨海默病不同，这增加了使用生物标志物诊断的复杂性。

Boeve博士说:“这些蛋白质的特征非常有助于强烈支持潜在的阿尔茨海默病或强烈反对潜在的阿尔茨海默病。”“虽然这是一个活跃的研究领域，但我们还没有基于血液测试或脑脊液的这些类型的流体生物标志物。”

有哪些可用的资源?

各种额颞叶变性疾病的支持团体和医学协会可以帮助患者、他们的家人和护理伙伴应对。

“建立早期和准确的FTD诊断是第一个关键步骤，”Boeve博士说。然后，患者及其家属可以与他们的医疗团队一起制定一个全面的管理计划。与致力于FTD护理和研究的其他资源和国家组织合作，可以提供更多的方法来应对未来的挑战。”

2023年，梅奥诊所新闻网。

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