2023年2月20日报告
人类大脑白质连接问题的遗传因素被发现
![SNP-based heritability and mvGWAS analyses of node-level connectivity and edge-level connectivity in 30,810 participants.( A ) All 90 node-level (i.e., regional) connectivities showed significant SNP-based heritability after Bonferroni correction, ranging from 7.8 to 29.5%. ( B ) Eight hundred fifty-one of 947 edge-level connectivities showed significant SNP-based heritability after Bonferroni correction, ranging from 4.6 to 29.5%. Right: Brain maps. Left: Nodes grouped by frontal, prefrontal, parietal, temporal, and occipital cortical lobes and subcortical structures. Heritabilities can be visualized interactively in a dynamic Web-based interface (see “Data and materials availability” statement). ( C ) Miami plot for mvGWAS of 90 node-level connectivities (top) and 851 edge-level connectivities (bottom). The black lines indicate the genome-wide significance threshold P < 2.5 × 10 −8 (Materials and Methods). Credit: Science Advances (2023). DOI: 10.1126/sciadv.add2870 人类大脑白质连接问题的遗传因素被发现](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2023/genetic-factors-contri.jpg)
马克斯·普朗克心理语言学研究所的一组医学科学家发现,人类大脑白质的结构差异可能与导致某些行为特征和大脑疾病的遗传变异有关。
他们的论文发表在科学的进步,该小组描述了他们如何使用多种技术来帮助他们发现遗传因素这涉及到脑白质区域之间的连接问题人类的大脑-其中一些可能会增加患病风险脑部疾病.
先前的研究表明,脑白质的主要作用之一是充当某种网络,在大脑的不同部分之间传递神经信号。之前的研究也表明发现有证据表明,导致白质结构微小变化的遗传问题与几种大脑疾病之间存在联系。在这项新的努力中,研究人员希望了解更多关于白质遗传变异和大脑疾病之间的联系。
研究小组首先分析了30810份数据大脑图像以及相关的基因分型数据保存在英国生物银行。这些图像是用扩散张量成像这是一种MRI扫描,它使用神经束成像技术来帮助在3D图像中可视化白质束。这样的工作有助于分离结构变异。
接下来,他们对基因分型数据进行了遗传关联分析,这样做发现,他们能够识别出325个可能与不同于正常的白质结构相关的位点。
通过将他们观察到的结构差异与其他研究人员的工作进行比较,他们发现大多数导致这些差异的遗传变异在胚胎和胎儿发育期间最为活跃。他们还发现了他们发现的变异(以及随后的结构差异)和大脑疾病之间的一些可能的联系——他们指出,先前的研究表明,许多患有大脑疾病(如自闭症)的人的白质连接数量较少。
研究人员总结说,减少白质与遗传变异导致的结构损伤相关的连接是几种类型大脑疾病的危险因素。
更多信息:沙志强等,人脑白质连接体的遗传结构,科学的进步(2023)。DOI: 10.1126 / sciadv.add2870
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