研究确定了小说男性不育的遗传原因

最近的一项研究发表在自然通讯已经确定了小说的遗传原因non-obstructive精子缺乏(诺亚),男性不育的最严重的形式,发现改善障碍和可能的描述告诉未来的治疗策略和干预措施。

诺亚发生在1%的男人和几乎是无法治愈的。除了一个人经历了辐射或的情况化疗治疗,诺亚的潜在病因通常是未知的。

“这很重要,因为如果一个男人有一个潜在的遗传病因的诺亚,你会不知道精子萃取过程,试图获取精子生育目的,”艾米丽说Jungheim,医学博士,爱德蒙Confino, MD,妇产科教授,首席生殖内分泌与不孕症的妇产科和该研究的作者之一。

在当前的研究中,调查人员进行测序exomes-the编码部分基因——DNA样本超过1000人被诊断为诺亚人进入男性不育的遗传学 倡议 (双子座)研究。

在20%的这些人,调查人员发现了超过200个基因与已知的角色在精子的生产和集成RNA单细胞测序数据之后,他们还发现了20多个诺亚的分子子组基因与同步的基因表达模式。在小鼠模型的诺亚,他们也类似的这些基因的分子子组,证实了他们的发现。

最终,理解底层的男性和女性生殖疾病的遗传病因可以帮助临床医生知道何时以及如何应用治疗更有效,更有效和更低的成本,根据Jungheim。

“基因检测生殖医学主要是限于测试embryos-we很少诊断测试可供人达不到的胚胎。 我们常常离开扬起手,在治疗后治疗,直到我们可以提供一无所有除了捐赠配子。 最好给每个人,如果我们可以提供答案相反,”Jungheim说。