新的研究表明全基因组测序提供广泛的见解霍奇金淋巴瘤

一个大型研究项目,由西尔维斯特综合癌症中心的科学家们在迈阿密大学米勒医学院的纪念斯隆凯特林癌症中心,和威尔康奈尔医学院,发现全基因组测序(WGS)可以提供更多的信息比外显子组测序经典霍奇金淋巴瘤(背影),这只读取蛋白质编码的基因。

研究小组表明,WGS可以更容易检测DNA结构变化,如基因的复制,并提供更精确的数据来跟踪突变与疾病进展相关。该研究发表在《华尔街日报》血液癌症发现。

“我们发现,通过使用基因组测序,我们可以阅读所有的突变蛋白基因组的编码和非编码区域,以及结构和拷贝数变化,”克雷格·莫斯科维茨说,医学博士西尔维斯特、physician-in-chief肿瘤学服务线,米勒学校医学教授,这项研究的合著者。“我们发现许多基因以前从未被记录的事件。这是最好的技术我们发现识别新癌症的司机。”

而外显子组测序一直非常富有成果的,探测点突变和其他推动癌症的变异,它描绘了一幅不完整的图景。非编码基因的突变区域也可以控制基因的表达。此外,WGS识别广泛的结构性变化,包括chromothripsis,受损染色体看起来像他们被铁锤击中。

突变签名和肿瘤年表

王晓初之前的研究发现这些问题以及找到突变签名与化疗相关。或许最重要的是,WGS颞见解提供癌症是如何进化的。重建肿瘤年表可以发挥重要作用在治疗选择。

“重要的是要知道肿瘤如何发展随着时间的推移,“弗朗西斯科·莫拉说,医学博士骨髓瘤基因实验室西尔维斯特的领头人,医学助理教授,这项研究的第一作者。“我们需要知道哪些突变被收购,以什么样的顺序。如果我们开一个有针对性的治疗,我们希望它共享的目标基因的改变在整个肿瘤,而不是后来的积累和比较少见。”

因为背影细胞(称为霍奇金和里德斯特恩伯格细胞)是罕见的,很难研究,研究小组发明了一种复杂的分拣系统,可以分离出足够。这些细胞随后被扩展到有效的序列。这种方法,结合WGS,可以提供很多的背影和其他癌症的新见解。

虽然这项研究启示了背影,它仅仅是一个漫长的过程的第一步。这个概念验证研究将提供一个早期的模板进行更深入的对血液和其他癌症基因组的研究。

“癌症是极其复杂的疾病,我们仍有很长的路要走,我们完全理解它们,”c . Ola Landgren说,医学博士骨髓瘤研究所主任,后来转化和临床肿瘤学研究项目,在研究合著者。“利用WGS,我们可以更好地评估肿瘤进化,识别结构性问题,希望获得新的治疗见解。”