研究发现41%的婴儿死亡与遗传疾病相关

在一项研究中出现在今天《美国医学会杂志》网络开放,瑞迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)的研究人员发现,基因疾病的婴儿死亡的贡献高于先前公认的。112婴儿死亡评估,single-locus(孟德尔)遗传疾病被发现是最常见的先行词的婴儿死亡率和死亡的41%。

研究人员还发现,治疗积极影响预测结果用于30%的遗传疾病。这项研究的意义是新生儿诊断策略有重大潜在降低死亡率在生命的第一年。

“至少500遗传疾病有效的治疗方法,可以改善的结果,似乎和未确诊的遗传性疾病是一种常见的可预防的死亡原因,”斯蒂芬·金斯默尔说,医学博士,总裁和首席执行官RCIGM。“广泛使用基因组测序在第一年的生活可能更比迄今为止被认为对婴儿死亡率的影响。”

的队列研究雷迪管理学院进行了儿童医院在圣地亚哥和包括546名婴儿(112婴儿死亡(79.5%)(20.5%)和434名婴儿急性疾病幸存者)接受诊断全基因组测序(WGS) 2015年1月至2020年12月。婴儿接受WGS premortem或后期与半自动的表现型和诊断解释。

调查结果:

• Single-locus遗传性疾病是最常见的婴儿死亡率的可识别的原因,有47个遗传疾病中确定46个婴儿(41%)。
• 39(83%)的这些疾病先前报道与儿童死亡率有关。
• 28个死亡证明(62%)45的46个婴儿并未提及遗传病因。
• 治疗可以改善结果可供14(30%)的遗传疾病。
• 的七个婴儿在五人遗传疾病后期,死亡可能是避免快速,诊断WGS执行时出现症状或重症监护室。

“之前病因学的研究的婴儿死亡率通常回顾,基于电子健康记录和死亡证书审查,没有基因组信息,导致underdiagnosis遗传疾病。事实上,之前的研究显示,至少30%的死亡证明有错误,”克里斯蒂娜·钱伯斯博士说,英里,共同研究。“通过实施广泛的基因组测序新生儿我们可能会大幅减少婴儿死亡率。"

为此,2022年6月,RCIGM宣布新项目推进和评估诊断和精密的医学指导工具的可伸缩性开始重审(发音“开端”)为大约500屏幕的新生儿遗传疾病就知道治疗方案使用快速全基因组测序(rWGS)。

开始重审使用rWGS诊断和确定治疗方案为遗传疾病症状开始之前,一个进步的儿科使用rWGS,重点放在孩子已经病危。

一旦确诊,开始重审使用Genome-to-Treatment (GTRx),一个工具,为医生提供了直接的治疗指南,帮助他们理解遗传条件和可用的治疗方案,其中可能包括疗法,饮食变化,手术,医疗设备或其他干预措施。