发现致命肌肉萎缩病基因与癌症之间的新联系

长期以来，编码肌营养不良蛋白的基因突变一直被认为会导致使人衰弱的肌肉萎缩疾病杜氏肌营养不良症(DMD)，每5000个出生的儿童中就有一个患有这种疾病，其中大多数是男孩。患有这种疾病的人通常只能活到二三十岁。

现在，由朴茨茅斯大学领导的一项研究发现，同样的基因在肿瘤学中也有作用。一个国际研究小组分析了广泛的恶性组织，包括乳腺、卵巢和胃肠道组织癌症病人。

80%的肿瘤中DMD基因表达降低。这种肌萎缩蛋白的低表达与癌症的晚期和不同肿瘤的生存率降低有关。

这项研究发表在癌症，呼吁重新评估目前的观点，即营养不良蛋白的表达只在肌肉中很重要，在众多组织中被发现是“非法转录”的结果。

该研究的资深作者、朴茨茅斯大学药学和生物科学学院的Darek Gorecki教授说:“DMD基因在肿瘤中发挥作用的发现，扩大了其重要性超越杜氏肌营养不良的越来越多的证据。

“需要进一步的研究来更好地了解DMD在恶性肿瘤中的作用，以及如何利用它来监测癌症进展和治疗。”

此外，这些发现建立在最近发现的基础上，即这种疾病的发病时间比以前认为的要早得多。2021年，该团队公布结果从最初的触发和最初的表现来看DMD的发展。他们甚至在胎儿出生前就发现了异常的证据。

考虑到早期胚胎发育和癌症形成之间的相似性，包括侵袭潜能，在基因表达和其他重要行为，研究小组决定在肿瘤谱系中研究DMD基因，这导致了这一发现。

大多数患有DMD的男孩在2到5岁之间被诊断出来，这个时候他们的身体已经受到了严重的损害。

Gorecki教授说，这些新发现应该被考虑在内，因为延迟确定病情可能会阻止治疗干预，而治疗干预可能有助于减缓(如果不能阻止)疾病的进展。

他解释说:“DMD是已知的最大的人类基因，它的工作远比我们之前认为的要复杂。”

“如果我们想找到由其突变引起的病理的有效治疗方法，就必须更好地理解它。”