主要的遗传学研究显示人与人之间的t细胞受体基因有惊人的差异
t细胞是我们免疫系统的一部分，在预防感染和癌症方面起着核心作用。在TCRs的帮助下，这些细胞识别外来入侵者和肿瘤细胞。
微生物学、肿瘤和癌症学系教授Gunilla Karlsson Hedestam说:“以前人们不知道人类TCR基因有多多变。细胞生物学他是卡罗林斯卡研究所的研究员，也是这项研究的主要作者。
通过对血液样本的深度测序，研究人员检测了来自撒哈拉以南非洲、东亚、南亚和欧洲的45人的TCR基因。研究人员表明，这些基因在不同的人和人之间差异很大人群．这一结果得到了1000个基因组计划中数千个额外病例的分析的证实。
“我们发现每个人，除了同卵双胞胎有一组独特的TCR基因变异。这些差异揭示了我们在人群水平上观察到的对感染和疫苗的广泛反应的可能机制，”该研究的第一作者Martin Corcoran说。
“我们发现了175个新的基因变异，这是已知TCR基因变异数量的两倍。一个意想不到和令人惊讶的发现是，某些基因变异起源于尼安德特人，其中一种存在于欧洲和亚洲20%的现代人身上。”
Gunilla Karlsson Hedestam解释说，这些基因的变异不能用用于研究的标准方法检测全基因组测序但随着专门的深度测序方法和分析软件的发展，可以高度精确地定义B-和t细胞受体基因，这现在是可能的。
Martin Corcoran说:“由于这些基因是我们基因组中最易变的基因之一，研究结果也为我们的免疫系统在历史进程中是如何发展的提供了新的信息。”我们特别感兴趣的是揭示我们从尼安德特人祖先那里遗传的TCR变体的功能。这些变异的频率现代人类建议在我们的生物学中有一个有利的功能，我们渴望了解这一点，”马丁·科科伦补充说。
研究人员现在发表的这些发现和新的TCR基因数据库对未来新的治疗方法的发展具有重要意义。
“理解人类遗传学是发展靶向治疗的基础。研究中描述的方法提供了新的机会，尤其是在癌症领域，t细胞是几种有前途的免疫治疗形式的核心，”Gunilla Karlsson Hedestam说。
研究结果还可以为其他领域的研究提供启示。
Gunilla Karlsson Hedestam说:“这些发现可能会导致包括精准医学在内的一系列医学学科开发新的诊断和治疗方法。”
“我们现在正在研究几个新发现的基因变异的功能意义，以及这种变异如何影响我们的t细胞反应。我们还计划进行涉及大量个体的扩展研究，以检查TCR基因变异在我们知道涉及T细胞的疾病中的作用，例如传染病Gunilla Karlsson Hedestam说。
这项研究发表在该杂志上免疫力．
更多信息:Gunilla B. Karlsson Hedestam等人，古人类对现代人类T细胞受体基因的大规模变异做出了贡献，免疫力(2023)。DOI: 10.1016 / j.immuni.2023.01.026．www.cell.com/immunity/fulltext…1074-7613(23)00038-9
