揭示了唐氏综合征自身免疫机制

纽约西奈山伊坎医学院的科学家们已经确定了唐氏综合症患者免疫系统的哪些部分出现了问题，从而导致了自身免疫性疾病。研究结果发表在2月22日的《美国医学杂志》网络版上自然．

这项工作增加了研究的内容小组的发现发表在杂志上免疫力这表明唐氏综合症患者的病毒感染频率较低，但更严重。

研究来自患有唐氏综合症的志愿者的实验室标本，研究人员确定了细胞因子和B细胞亚型- - -在唐氏综合症的发病中起关键作用适应性免疫反应-被认为是大多数患有这种疾病的人自身免疫的潜在元凶。

引人注目的是，研究人员发现，许多唐氏综合症患者处于永久性炎症状态，与那些因急性感染而在重症监护室接受治疗的非唐氏综合症患者相当。根据研究人员的说法，这会导致免疫耐受的打破，从而导致自身免疫。

该研究的资深作者Dusan Bogunovic博士说:“我们的发现可以用来测试现有的不常用于唐氏综合症患者的治疗方法，并开发潜在的治疗方法来缓解唐氏综合症患者的自身免疫症状。”可用药物如托珠单抗多种JAK抑制剂可能会抑制这种炎症。在自身免疫倾向B细胞升高的患者中，有机会开发专门针对这种细胞类型的治疗方法。”

Bogunovic博士是Marc and Jennifer Lipschultz精密免疫学研究所和伊坎西奈山先天免疫错误中心的教授。

唐氏综合症是出生时最常见的遗传病，通常是由21号染色体的三倍引起的。除其他问题外，患有唐氏综合症的人患有自身免疫，包括脱发皮肤、肠道和甲状腺问题。它普遍存在于种族、性别和社会经济领域，约为700分之一活产,虽然相当大的变化在世界范围内存在。

“唐氏综合症患者是全世界服务不足的人群。他们需要和我们所有人一样的奉献精神。我们现在对他们的健康有了更好的了解，并为潜在地使用现有药物和开发新的药物奠定了基础，这可能对他们的健康产生变革性的影响，”该研究的第一作者、医学博士路易斯·马尔说。伊坎西奈山的候选人。“我们还需要记住，就像在一般人群在美国，并不是所有患有这种疾病的人都是一样的，而且存在显著的可变性。”

接下来，研究人员计划深入研究…的原因自身免疫并帮助推动正式的随机安慰剂对照临床试验，在该试验中，现有药物最好在临床环境中进行测试。此外，研究人员打算更广泛地扩大该领域对这种疾病的理解。

这篇论文的标题是“通过细胞因子、CD4 T细胞和CD11c + B细胞在唐氏综合征中的自身免疫”。