研究人员发现了潜在的心跳基因调节器

德克萨斯大学西南医学中心的研究人员绘制了负责协调心跳的特殊心脏细胞中的基因控制元件。基因组探索研究的发现发表在临床研究杂志，提供了深入了解心跳是如何调节的，并可能影响各种常见心律失常的诊断和风险预测。

“我们的研究为负责心律的心肌细胞的专门人群中的所有基因控制元素提供了第一张路线图，”通讯作者Nikhil Munshi说，他是医学博士，博士，尤金麦克德莫特人类生长与发育中心的内科副教授，分子生物学，心脏病学医生科学家培训计划部门的助理主任。“除此之外，我们表明，这些信息使我们能够更好地了解人类群体中的某些非编码基因组变异如何影响特定个体的独特心脏特性。”

心脏传导系统由大约1%-5%的心脏细胞组成，协调一系列电脉冲以确保有效的心跳和血液循环。如果这个系统不能正常工作，就会导致心律失常，比如心房纤颤窦性心动过缓、房室传导阻滞和室性心动过速。尽管有这种重要的功能，但对这一小群心脏细胞的遗传学和分子组成知之甚少。

Munshi博士和他的德克萨斯大学西南研究团队试图确定心脏传导系统的控制成分。使用Munshi实验室(pan -完好)先前开发的技术，并发表在《公共科学图书馆•综合》该团队从小鼠心脏传导系统细胞中分离出含有细胞遗传物质的细胞核。使用第二种称为ATAC-Seq的方法，他们识别了部分基因组它们控制基因表达，被称为顺式调控元件(cre)。

研究人员收集了他们的结果，建立了一个CRE数据库，可以用来更好地了解这些细胞的功能，以及它们是如何被调节的，并有助于解释与心律失常相关的人类变异。

Munshi博士说，这项研究有两个直接的临床意义。这将有助于更容易地解释家族性心律失常患者的临床全基因组测序结果，并将使未来对常见心律失常的风险评估成为可能。此外，这些结果将有助于制定关于某些心律失常是如何产生的以及未来如何治疗的假设。

对这项工作做出贡献的其他德克萨斯大学西南大学的研究人员包括Samadrita Bhattacharyya、Rahul K. Kollipara、Ralf Kittler、Gabriela Orquera-Tornakian、Sean Goetsch、张敏哲、Cameron Perry、李博勋、John M. Shelton、Minoti Bhakta、段嘉磊、谢阳、肖光华、Bret M. Evers和Gary C. Hon。