潜在的治疗目标,罕见的婴儿癫痫

新塔夫茨大学医学院的研究和生物医学科学研究生院的时机表明大脑中的某些抑制性神经元的死亡在出生后不久可能至少部分归咎于婴儿痉挛症综合征(ISS),一种罕见但严重的癫痫开发最常四到八个月的年龄,但是可以出现在数周内出生直到4岁或5。

他们在老鼠身上的研究表明一个潜在的治疗和新目标提出了希望,在未来,早期诊断和治疗可以检测和防止一些最重要的障碍相关的综合症。这项研究是1月30日出版的神经科学杂志》上。

大约2000年到2500年每年新例婴儿痉挛症综合征诊断。似乎在大多数情况下婴儿发育正常,直到他们开发发作,看起来像一个突然向前弯曲的身体和加强手臂和腿。一些婴儿拱背上,因为他们扩展他们的胳膊和腿。有些人每天数以百计的这些癫痫发作。虽然婴儿痉挛症通常是由5岁,取而代之的是其他类型的癫痫发作。婴儿和儿童的情况经常有异常测量(脑电图),重要的神经损伤,并为自闭症风险更高。

“癫痫的早期治疗可以改善结果,但大多数可用的治疗并不有效,能造成严重的并发症,包括失明,”该研究的通讯作者解释说,神经科学副教授克里斯•Dulla医学院和程序在生物医学科学研究生院教师。

神经平衡

疾病一直专注于研究各种途径控制所扮演的角色之间的平衡两种类型的大脑神经元:兴奋性抑制性神经元。大多数大脑神经元兴奋性,激活其他神经元和创造电信号大脑功能。抑制性神经元抑制神经元活动。

虽然国际空间站的分子原因不定义良好的,干扰抑制gaba ergic网络发展涉及多个鼠标模型。

GABA (γ-氨基丁酸)中间神经元的主要抑制性神经元中枢神经系统,他们发挥重要作用在各种过程包括认知功能和信息集成和处理。失调GABA活动可以扰乱中间神经元的兴奋性和抑制性神经元平衡大脑的大脑皮层。

研究人员已经发现了几个基因与空间站,所有这些都与b-catenin信号通路,这有助于调节大脑的兴奋和抑制性神经元的平衡。“在正常大脑发育,太多了抑制性中间神经元,然后消失,”Dulla解释道。“研究表明,摄入过多的中间神经原死亡似乎发生在同一时间痉挛与空间站发展有关。”

在他们的研究中,塔夫茨大学的科学家将研究集中在b-catenin信号通路小鼠模型,最初由神经学家和医学院的教授米歇尔·雅各布,开发一种类似于空间站。老鼠也证明智障人士人类自闭症谱系障碍和行为异常对应。

研究人员确定,皮质parvalbumin-positive中间神经元发育和功能改变的老鼠。这些神经元是最大的gaba ergic类,抑制性神经元在中枢神经系统。

他们的研究还表明,它可能是抑制神经元细胞死亡的时间是很重要的,不只是它发生的事实。“如果过快抑制性神经元死亡,这使兴奋性神经元去野外,“Dulla解释道。

“我们看到,所有年龄段的水平的兴奋性神经元活动增加,”蕾切尔指出f . Ryner第一作者的研究从生物医学科学研究生院获得了哲学博士学位在2022年。“但兴奋和抑制性神经元之间的相互作用是非常复杂的。因为我们看到的治疗在一些孩子但不是所有的工作,我们相信空间站真的有广泛的原因。”

这项新的研究提出了大量的问题。如果科学家发现一个或多个机制,导致抑制性神经元死得很快,这一过程可以减缓或适当时间防止至少一些ISS案例开发,或者至少将损失最小化空间站与?似乎因为多个基因参与国际空间站的发展,遗传筛查应表现在风险识别婴儿吗?最后,这些风险可能给专门的脑电图在生命早期检测异常大脑事件,成功的治疗提供永久性损伤发生之前?