对罕见癌症的研究确定了转移风险最高的患者和对免疫治疗有反应的患者

嗜铬细胞瘤是一种罕见的肿瘤，每年每百万人中有3 - 8例。这项研究于2月28日在2023年罕见病日发表自然通讯，是对这种癌症分子原因的最大研究，重点研究转移性嗜铬细胞瘤患者，占所有病例的20%。转移性嗜铬细胞瘤患者5年生存率为20-60%。

Mercedes Robledo是西班牙国家癌症研究中心(CNIO)遗传内分泌癌症小组的负责人，也是领导这项研究的两名研究人员之一，自1996年以来一直在研究这些肿瘤。他说"和罕见疾病就是招募大量的病人来得出可靠的结论。这项研究之所以突出，是因为我们研究的样本数量非常多。”CNIO隶属于西班牙罕见病网络(CIBERER)。

CNIO研究人员和合著者Bruna Calsina解释说:“患者的数量转移性疾病我们的研究收集到的人口相当于1亿人。”这得益于来自世界6个国家的16个中心之间的合作，CNIO在过去10年里一直在与这些中心合作。

如此大的样本对于他们和他们的研究同事所取得的成果是必要的:在原发肿瘤诊断时，识别与转移风险增加相关的标记物。这些标记物可以添加到其他临床和组织学标准中，用于个性化临床管理。

正如Robledo和Calsina解释的那样，大多数这种类型的肿瘤患者在确诊后的一到两年内发生转移，但也有病例在最初诊断后的十年或二十年后发生转移。新的分子标记将帮助临床医生更密切地跟踪那些转移高危患者。

可能对免疫疗法有反应的病人

这种罕见疾病的另一个问题是，治疗并不总是有效，原因尚不清楚。“这是一种遗传性疾病，40%到50%的病例，”梅塞德斯·罗布雷多解释说，“从遗传的角度来看，非常复杂。与这种疾病相关的基因多达22个，其中5个是在我们的实验室发现的。”

一种疾病涉及的基因越多，研究就越困难，找到有效的治疗方法也就越复杂。迄今为止，已经测试了几种类型的治疗，从化疗到靶向治疗，但Bruna Calsina解释说:“目前还不知道哪些患者可能对一种治疗或另一种治疗有反应。”

出于这个原因，研究的另一部分包括寻找可以使治疗个性化的标记。由Robledo和Calsina领导的研究已经确定了一组嗜铬细胞瘤患者，他们可以从免疫治疗中获益。

如果没有CNIO遗传内分泌癌症小组和CNIO生物信息学部门以及其他CNIO研究人员和国际合作者的密切合作，这项工作是不可能完成的。Robledo总结说:“这项研究将成为转移性嗜铬细胞瘤领域的一个基准。”