研究人员阐明血细胞疾病突变的作用

超过10%的老年人开发体细胞(non-inherited)造血干细胞的突变,会引发爆炸,异常细胞的克隆扩张,增加血液癌症和心血管疾病的风险。

多个DNA测序方法被用来确定所谓的“克隆造血作用的不确定的潜力,”或芯片,但是它已经很难区分真正的突变和工件。

在《华尔街日报》报道血范德比尔特大学医学中心的研究团队由亚历山大·比克,医学博士,博士,详细分析分段法大型数据集(超过550000人),可以大大提高芯片测定的准确性。

结合基因组学、人口统计和计算生物学,这种方法有“精炼我们理解最突变增加血液癌症的风险,”比克说,医学助理教授遗传医学和分部的主任范德比尔特基因组学和治疗诊所。

在一个单独的研究发表在《信循环,比克和他的同事们报告说,在受体基因变异白细胞介素- 6 (il - 6)、信号蛋白参与炎症,刺激发展的“事件”冠状动脉疾病(导致住院,心脏病发作或死亡)。

“我们展示了这些克隆造血作用的一个子集突变引起心脏病和提供遗传证据表明,这些患者可能受益于il - 6抑制剂药物,”他说。

“我们知道很少关于如何劝告患者克隆造血作用当我开始VUMC芯片诊所五年前,”合著者迈克尔•萨沃纳说,医学博士,主任血液学研究和血液学的头部分,细胞治疗和干细胞移植Vanderbilt-Ingram癌症中心。

“这项新研究澄清所涉及的基因变异芯片,将使我们能够更好的个性化护理我们提供这些病人,”他说。

医学教授和癌症生物学,萨沃纳贝弗利和乔治·罗林斯在VUMC血液学研究管理者的职位。

2020年,他协助创立了细香葱(克隆造血和血管炎症),一个注册表,biorepository和智库代表多个医学专业,遗传学,数据科学和分子生物学。目标:理解和开发新的治疗方法阻止克隆造血作用的病理后果之前开始。

这两篇论文的第一作者是Caitlyn Vlasschaert,医学博士,硕士,一个主治医师在金斯顿皇后大学,加拿大安大略省去年VUMC客座研究员。

研究人员确定芯片的超过450000人基因信息存储在英国(英国)生物,生活在发表的论文吗血——98500名参与者我们精密医学研究项目的美国国立卫生研究院。

“我们展示大型数据集成对基因和人口统计信息可用于临床和研究更准确地识别芯片应用,”研究人员总结道。