科学家发现了一种基因特征来评估人类患癌症的风险

在一篇发表于PNASMaureen Murphy博士，Wistar's Ellen and Ronald Caplan癌症中心副主任，Ira Brind教授和分子与细胞肿瘤发生项目负责人，和团队已经确定了一个基因特征，可以准确预测P53变异的功能，这是评估癌症风险和优化癌症治疗选择的重要信息。

墨菲解释说:“P53有很多基因变异。“根据目前的检测方法，许多P53变异被归类为具有不确定的意义。这并不能帮助人们确定他们是否增加了癌症的风险。我们发现的签名可以。”

墨菲实验室监测了突变和正常p53蛋白的活性差异，以确定其中的任何差异遗传标记这将标志着p53变体功能低于正常。在协作与Wistar疫苗和免疫治疗中心助理教授Andrew Kossenkov博士一起，研究小组使用机器学习来识别一种基因特征，这种特征可以一致且准确地预测正常功能或良性p53与功能较低的p53变体之间的差异。

这些知识可以用来筛选具有p53基因变异的个体，并更好地告知他们患癌症的风险和对治疗的反应。墨菲打算继续这项工作，目标是扭转基因签名变成了一种基于血液的基因测试，人们可以通过它来了解自己的p53状态。

墨菲解释说:“这项研究的前景是个性化医疗。”“这项工作不可能在Wistar以外的任何地方发生，因为我们的环境是如此协作和前沿。”