研究人员发现新的自身炎症性疾病，提出潜在治疗的目标

科学家们发现了一种由LYN基因突变引起的自身炎症性疾病，LYN基因是健康和疾病中免疫反应的重要调节因子。这一发现被命名为林恩激酶相关血管病变和肝纤维化(LAVLI)，揭示了与某些疾病相关的基因如何通过重新利用现有药物成为潜在的治疗目标。

这项研究发表在自然通讯该研究由Adriana A. de Jesus医学博士和Raphaela Goldbach-Mansky医学博士领导，他们来自美国国立卫生研究院下属的美国国家过敏和传染病研究所(NIAID)临床免疫学和微生物学实验室转化性自身炎症疾病科。

LAVLI最初是在一名儿科患者中发现的基因检测该研究检测到编码LYN激酶蛋白的基因LYN发生了突变。另外两名无关的儿科患者后来被发现在同一基因上有两个突变。这三名患者在出生后不久就患上了与LYN基因突变有关的疾病。

两名患者出现肝纤维化-过多的疤痕组织引起的炎症和反复肝损伤在生命的第一年。3例患者均为围产期中性粒细胞性皮肤小血管炎。这是一种免疫系统疾病，其特征是大量中性粒细胞(免疫系统的白细胞)引起的炎症会损害小血管。

研究发现，在3例Lyn突变患者中，Lyn激酶始终活跃且无法关闭，这增加了中性粒细胞迁移，改变了炎症信号，激活了疤痕和纤维化诱导的肝细胞。这项研究的结果表明，Lyn激酶可能是治疗非综合征性小血管炎和其他类型炎症性肝纤维化的药物的潜在治疗靶点。