SMN2基因的碱基编辑恢复SMN蛋白的产生，治疗小鼠脊髓性肌萎缩

一组隶属于美国许多机bob88体育平台登录构的医学研究人员使用碱基编辑来恢复小鼠体内SMN蛋白的自然生成，有效地治疗了啮齿动物的脊髓性肌萎缩症(SMA)。在他们发表在杂志上的论文中科学，该小组描述了他们的碱基编辑方法及其在恢复患有SMA的小鼠的自然SMN生成方面的表现。

SMA是人类婴儿死亡的主要原因之一。出生时患有这种疾病的婴儿SMN1基因突变，导致产生不足数量的蛋白质SMN，导致神经退化和死亡。许多婴儿出生时就患有这种疾病的人，在足够早的时候就被诊断出患有这种疾病，并给予药物来人工增加SMN的产生，这可以减缓疾病的发展，但不能完全阻止它。因此，需要其他疗法。

在这项新的研究中，研究人员使用碱基编辑，一种化学完成的基因编辑，来治疗小鼠的疾病。碱基编辑通常用于在基因组中进行单核苷酸改变，就像在这种情况下所做的那样。

在这个特殊的例子中，改变发生在SMN2基因上，该基因通常部分编码SMN的产生，团队所做的改变完全激活了该基因，允许更多的SMN的产生。SMN2基因与SMN1基因相关，但有一个重要的区别:SMN2有一个C6>T突变，使其无法调节SMN蛋白的产生。以某种方式改变突变，使其与未突变的SMN1基因完全相同，从而消除了这一限制，允许该基因编码无限量的SMN。

对改变的小鼠的密切监测表明，碱基编辑恢复了SMN的产生正常的水平预防神经退化。他们还发现，在退化已经发生的情况下，碱基编辑导致了再生和改善运动功能。他们还发现编辑老鼠的基因延长寿命从平均只有17天(对一个对照组)至超过100天。

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