血液测试确定急性髓系白血病患者在骨髓移植后复发的风险更大

美国国立卫生研究院的研究人员表明，在接受骨髓移植之前，筛查急性髓系白血病(AML)缓解期成年患者的残留疾病是有好处的。该研究结果发表在《美国医学会杂志》支持正在进行的研究，旨在为这些患者开发精准医疗和个性化移植后护理。

美国每年约有2万名成年人被诊断出AML，这是一种致命的血液癌症大约三分之一的美国人能活过五年。一个骨髓移植这种疗法用供体的健康细胞替换不健康的造血细胞，通常会提高这种几率。然而，研究表明，白血病的残留痕迹可以使一个移植不那么有效。

目前这项研究的研究人员希望证明，使用标准化的基因检测对处于缓解期的患者进行低水平白血病的筛查，可以更好地预测他们三年复发和存活的风险。为此，他们使用超深度DNA测序技术进行筛选血液样本来自1075名急性髓性白血病缓解的成年人。他们都在为骨髓移植做准备。研究样本是通过捐赠给国际血液和骨髓移植研究中心提供的。

在筛查了AML常见变异的成人后，研究人员发现AML - npm1和flt3 - itd中最常见的两种突变可以用来追踪残留白血病。在最初诊断时检测到这些变异的822名成年人中，142名成年人(约六分之一)在治疗后仍被发现残留这些突变的痕迹，尽管被列为缓解。

研究人员发现，这些患者的结果令人震惊。近70%的NPM1和FLT3-ITD突变患者复发，只有39%的患者在三年后存活。相比之下，没有这种证据的成年人只有21%在三年后复发，63%存活下来。

研究负责人Christopher S. Hourigan博士说:“如果我是在医生办公室候诊室的六个人之一，我们都被告知我们要接受移植手术，我们都有相同的风险，我想知道我是那五个人中的一个，复发的几率是20%还是70%。”他是美国国家心脏、肺和血液研究所(NHLBI)内部项目的一部分，髓系恶性肿瘤实验室的高级研究员和主任。

“复发风险的增加可能不会影响一个人是否进行骨髓移植的决定，但它可能会影响他们下一步的护理，”霍瑞根说。“对于六分之一的人来说，移植通常是不够的。其他选择可能还包括参加临床研究试验，或考虑其他或不同的治疗方法。”

“这项研究证实了之前的研究，并提供了新的重要数据，说明为什么要测试残留病NHLBI的临床主任和代理科学主任理查德·蔡尔兹少将医学博士说。“这些信息还可以使医生制定移植策略，包括考虑不同的移植前调理方案和化疗，以降低AML患者复发的风险，提高他们的长期生存机会。”

在他们的分析中，研究人员还观察到，患有持续突变的成年人，但年龄小于60岁，在移植准备过程中接受了高剂量的化疗和/或放疗，三年后比接受低剂量化疗和/或放疗的人更有可能保持无癌状态。

他们还发现，那些在移植前没有接受更强治疗的成年人，当这种低剂量的治疗包括化疗药物美法兰(melphalan)时，效果更好。然而，还需要更多的研究来评估这些潜在的好处和其他治疗方法，包括针对FLT3-ITD突变的靶向治疗。

美国国家癌症研究所(NCI)临床和转化研究副主任James H. Doroshow医学博士说:“寻找大胆和创新的方法，包括AML的精确治疗，对于拜登政府在未来25年内将癌症死亡率降低一半的目标至关重要。”

AML占所有新发癌症病例的1%，65岁及以上的成年人更有可能得到诊断。