研究人员确定新的基因,精神分裂症的风险可能会增加

研究人员已经确定了两个以前未知的基因与精神分裂症和新涉及的第三个基因携带的风险精神分裂症和自闭症。由伊坎在西奈山医学院,多中心研究进一步表明,这些稀有赋予的精神分裂症的风险损害跨种族变体是守恒的。这项研究也指出,新疗法。

这项研究结果发表在3月13日在线问题自然遗传学。

精神分裂症是最严重的精神疾病。它发生在大约每100人,并影响他们如何思考,感觉和行为。精神分裂症患者可能仿佛失去了与现实脱节,这可以为他们和他们的家庭痛苦。

——人类第一次知道工作的探讨精神分裂症风险跨不同人群,尤其是那些非洲ancestry-the调查人员发现两个风险基因,SRRM2和AKAP11的基因序列,通过比较精神分裂症患者与健康对照组。的荟萃分析涉及到现有数据集共35828例病例和107877例对照。

构建在一个工作最近的研究确认10精神分裂症的风险基因。但是,与目前的研究,早期的研究在白人为主的欧洲血统的人。

“通过专注于基因的一个子集,我们发现罕见的有害的变异,可能会导致新的精神分裂症药物,”主要作者洞经Liu表示,博士,前实验室的博士后研究员亚历山大·w·恰尼,医学博士,博士研究的文章的第二通讯作者和精神病学副教授,遗传学和基因组科学、神经科学和神经外科,伊坎西奈山。

“也重要:研究不同遗传背景的人,我们发现罕见的有害的变异进化限制基因赋予类似精神分裂症的风险大小不同人群,遗传因素先前建立的以白人为主的现在已经扩展到非白种人的使人衰弱的疾病。”

第三个基因标记在这项研究中,PCLO,以前涉及精神分裂症但现在确定为共享精神分裂症和自闭症的风险。这一发现提出了一个问题关于我们如何思考大脑疾病作为一个整体,恰尼博士建议。

“这是知道有遗传疾病之间共享组件。临床上,基因可以在同一个家庭看起来不同。相同的变体在同一家庭在一个家庭成员可能会导致自闭症和精神分裂症。同样的基因的概念有不同的表现是非常有趣的,因为它可能是有用的在治疗诊所的人。”

研究人员提醒说,并不是每一个病人都难得的破坏性的变体识别精神分裂症的基因。疾病是多因素疾病,没有单一的因素。

接下来,研究人员计划评估是否以及如何这些基因可能有临床的作用和可能的绑定到一个特定的行为或症状精神分裂症。他们还将努力确定药物可能在研究目标基因。

“我们想要继续的工作我和恰尼博士的已故的导师,Pamela Sklar,医学博士,博士,一名精神病医生,遗传学家,和神经科学家的概念化的研究设计第一选择基因然后调查他们在很多情况下和控制是一个革命性的想法,”劳拉·m . Huckins说博士,文章的第二这项研究的共同作者,曾与伊坎西奈山,现在一个耶鲁大学医学院的精神病学副教授。

“这项工作不可能没有巨大的全球合作和如何人愿意与我们合作。领域共享我们的最终目标是改善病人的生命,我们要感谢我们的合作者与我们在这一努力。”

本文题为“精神分裂症的风险授予由罕见protein-truncating变体是守恒的跨不同人群”。