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子宫内膜异位症的遗传学研究为更好的治疗提供了线索

子宫内膜异位症的遗传学研究为更好的治疗提供了线索
混合女性和男性对照GWAS元分析与女性对照GWAS元分析结果的比较。对比女性和男性混合对照的GWAS研究(N例=5,222,N例对照=44,176)与仅女性对照的GWAS研究(N例=44,176,N例对照=657,747)的meta分析结果。显著异质性:p-value<1.19x10−3(0.05/42)。误差条表示beta系数估计的标准误差估计。*具有名义异质性的snp: rs1430787, p = 0.03, rs1451383, p = 0.01。信贷:自然遗传学(2023)。DOI: 10.1038 / s41588 - 023 - 01323 - z

昆士兰大学的研究人员为迄今为止规模最大的子宫内膜异位症基因研究做出了贡献,他们发现了有关增加患病风险的变异的新数据。

研究发现因为子宫内膜异位症也与其他慢性疼痛类型有关,如偏头痛,背痛和多部位疼痛。这项研究发表在自然遗传学

昆士兰大学分子生物科学研究所的萨利·莫特洛克博士和格兰特·蒙哥马利教授与牛津大学的研究人员和全球24个团队合作,比较了6万多名患有子宫内膜异位症的女性和70万名没有子宫内膜异位症的女性的DNA密码。

“我们对子宫内膜异位症的原因知之甚少,但研究遗传学可以为我们提供线索这是发病和发展的基础,”莫特洛克博士说。

“在这项研究之前,有17个与子宫内膜异位症有关现在我们有42个区域有更丰富的数据。

“这意味着我们可以找出这些区域的基因的作用,并找到新的药物靶点,从而产生新的治疗方法。”

子宫内膜异位症是一种严重的炎症,由类似子宫内膜的组织在子宫外生长引起。

它影响着九分之一的育龄妇女,即全球1.9亿妇女,并可导致持续而强烈的骨盆疼痛、疲劳、抑郁、焦虑和不孕。

蒙哥马利教授20多年来一直在研究子宫内膜异位症的遗传学,他说这项研究是改善治疗和诊断的重要一步。

蒙哥马利教授说:“诊断子宫内膜异位症传统上需要8-10年的时间,所以有了更详细的基因数据,我们就能更好地加快这一过程。”

莫特洛克博士说,子宫内膜异位症和其他看似无关的疼痛类型的共同遗传基础可能表明中枢神经系统的“敏化”。

这让人痛苦更容易出现其他类型的疼痛,”莫特洛克博士说。

这一发现为治疗子宫内膜异位症开辟了新的途径。

“也许在某些情况下,我们需要设计疼痛疗法,而不是激素疗法,”莫特洛克博士说。

这项研究由牛津大学的Krina Zondervan教授和Nilufer Rahmioglu博士领导,数据来自英国生物银行和23andMe。

英国生物银行是一个大型的生物医学数据库和研究资源,包含匿名的基因,生活方式和来自50万英国参与者。英国生物银行的数据库,其中包括志愿者参与者的心脏和大脑扫描以及基因数据,全球范围内被批准的研究人员可以访问,这些研究人员正在从事与公众利益有关的健康研究。

更多信息:Nilufer Rahmioglu等人,子宫内膜异位症和其他疼痛和炎症疾病共病的遗传基础,自然遗传学(2023)。DOI: 10.1038 / s41588 - 023 - 01323 - z

期刊信息: 自然遗传学

所提供的昆士兰大学
引用:子宫内膜异位症的基因研究揭示了更好的治疗线索(2023,3月14日)检索于2023年3月16日从//www.pyrotek-europe.com/news/2023-03-genetic-endometriosis-reveals-clues-treatment.html
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